同型胱氨酸尿症:2009年执业医师考试:病例信息

时间 : 2009-11-28 12:45:07 来源：www.100test.com

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同型胱氨酸尿症文章作者100test发表时间2007:12:1111:59:05来源100Test.Com百考试题网

width="100%"border="1"cellspacing="0"cellpadding="7"style="BORDER-COLLAPSE:collapse">名称同型胱氨酸尿症所属科室儿科病因本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称&ldquo.&rdquo.合成酶型），是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称&ldquo.甲基转移酶型&rdquo.），是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。③5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型（简称&ldquo.还原酶型&rdquo.）。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。病理&ldquo.合成酶型&rdquo.的病变主要见于各种血管，在各器：阅读《同型胱氨酸尿症》的全文