维生素D缺乏性佝偻病[de]表现及诊断

VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者。②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。

佝偻病诊断标准如下:

⑴VitD缺乏期或VD缺乏开始期：此期是佝偻病临床症状尚未出现之前，可有VD缺乏史，生化可见25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3处于低限以下。（正常值血清内25-（OH）D3为27.5～170nmol/L（11～68ng/ml））1，25-（OH）2D3为75～150pmol/L（30～60pg/ml）。

⑵初期：临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和轻度患珠、“手镯”，血钙、血磷轻度下降，碱性磷酸酶轻度上升。X线片所见为正常或初期改变。年龄多在3～4个月，季节多在入冬之后。

⑶激期：有神经精神症状，颅骨软化，明显[de]患珠或“手镯”。血钙、磷明显下降，碱性磷酸酶明显上升。X线片呈各型激期改变。好发年龄在7～8月至2岁左右，季节多在冬春季。

⑷恢复期：上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶下降。X线片呈各类恢复期表现。年龄同激期，季节我在晚春、夏季、早秋季。

⑸后遗症期：此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留不同程度[de]骨骼畸形。血生化正常，X线片恢复正常。年龄约在3岁以后。

2、沉重度按骨骼畸形分为：

⑴轻度：方颅、轻度串珠和郝氏沟，轻度“O”腿（站立、两足并拢，膝关节距离在3cm以下）。

⑵中度：颅骨软化，明显患珠和“手镯”及郝氏沟，中度“O”型腿（膝关节距离在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立时两膝关节并拢，两踝距离在3cm以上。）。

⑶重度：影响生理功能和运动功能。如圆百钝[de]串珠、手镯，明显[de]郝氏沟和鸡胸，以及影响步态[de]“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。

1、一般症状当VitD缺乏到一定程度时，临床出现一系列神经精神症状，如多汗，特别是在吃奶和哭闹时，汗味异臭；易激惹，夜惊、夜啼。这些并非佝偻病[de]特异症状，但在好发地区，参考有关条件，可以作为临床早期诊断[de]参考依据。

2、骨骼病变体征

⑴头部：早期可见囟门加大，或闭锁月龄延迟，出牙迟。缝加宽，边缘软，重者可呈现乒乓球颅骨软化。7～8个月时可出现方颅—以额、顶骨为中心向外隆起，如隆起加重可出现鞍形颅，臀形颅和十字形颅

⑵胸部：婴儿期可出现肋软骨区膨大，以5～8肋软骨部位为主，呈圆而大[de]球状形，称为“串珠”，如“串珠”向胸内扩大，可使肺脏受压。肋骨软化后，因受膈肌附着点长期牵引引起，造成肋缘上部内陷，肋缘外翻，形成沟状，称为肋软沟。于第6～8肋骨与胸骨柄相连处内陷时，可使胸骨前凸，称为鸡胸，这些体征并存并加重时，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外观呈现小提琴样胸腹休征。这种畸形要影响心肺功能。有[de]佝偻病儿，锁骨弯曲度变大，长径变短，使两肩前拢，影响胸展。由剑突为中心内陷[de]漏斗胸亦可见到，应与家族性漏斗胸相区别。一些年长儿胸骨柄呈浅构形，这是佝偻病后遗症体征之一。

⑶脊柱：活动性佝偻病儿，久坐后可引起脊柱后弯，偶有侧弯者。

⑷骨盆：严重病便，骨盆亦可变形，前后径往往缩短，日后将成为女性难产[de]因素之一。

⑸四肢：7～8个月以后[de]佝偻病儿，四肢各骺部均显膨大，尤以腕关节[de]尺、桡骨远端常可见圆而钝和肥厚[de]球体，称为佝偻病“手镯”。学走步前后，由于骨质软化，因躯体[de]重力和张力所致，可出现“O”型腿。“O”型腿弯曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝关节部、股骨、甚致股骨颈部弯曲，则恢复较难。会走前出现“O”型腿应与生理弯曲相区别。会走后下肢往往呈“x”型腿改变。重症下肢骨畸变时，常可引起步态不稳，这是因为走路时两肢距离过宽，不能内收靠拢，为保持躯身体重心平衡，故行路时左右摇摆呈“鸭步”态。凡影响股骨颈角度变小和以膝关节为主[de]外翻者，自然恢复较难。

严重[de]佝偻病儿，偶受外伤，即易发生病理性骨折，且常不易引起人们[de]注意。

⑹其它：重症佝偻病儿常伴有肝、脾肿大，贫血和雅克什综合征。有[de]患儿智力发育延迟。部分新生儿，生后或1～2周后发生喉喘鸣，吸气性呼吸困难，吸气时伴有回声和三凹体征，吃奶和哭闹时加重，这类病叫先天发育不良有关，给VD后，随小儿生长发育，可以逐渐痊愈。重症佝偻病儿运动机能建立延迟，如坐、立、走、步态等。已建立[de]运动机能，亦可因活动性佝偻病影响而减退。