下丘脑垂体疾病是由于多处原因所致下丘脑功能损的一组疾病，主要特点是内分泌功能紊乱与植物神经功能失调。以下为下丘脑-垂体疾病的分类及临床表现。
（1）性幼稚-嗅觉丧失综合征
本综合征为先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，同时伴嗅觉丧失或减退的遗传性疾病。早于1850年SanJuan就有关于本病的记载。1944年Kallmann.等报告3个家族（62名亲属）中有9例男性发生性腺发育不全伴有嗅觉障碍.多数学者认为本证是常染色体显性或不完全显性
遗传病。推测其原发性缺陷部位可能在下丘脑或下视丘水平以上。嗅觉障碍主要是两侧嗅球及嗅束发育不良。由于给予外源性的促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗，可使垂体释放促黄体生成激素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），因此认为此病是由于下丘脑GnRH脉冲式释放功能障碍所致，属于一种功能性促性腺功能减退型性腺功能低下症。
临床上主要表现为：
①性腺和性器官发育障碍：睾丸小，阴茎小，或同时合并隐睾，睾丸间质细胞数目减少或缺如，曲细精管不能形成精子;第二性征发育不良，阴毛及腋毛分布稀疏或呈女性分布，皮肤细腻，可呈女性体型;促性腺激素及睾酮（T）降低。
②嗅觉完全或不完全丧失;
③可合并其他畸形，如唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、隐性骶椎裂和先天性孤独肾等。
此外，本征有明显的家族性，身材相对较高，但智力一般正常。
采用促性腺激素和雄激素治疗。
（2）性幼稚-肌张力低下综合征
本病较少见，其病因尚不清楚。多数人认为与遗传有关，可能为常染色体的隐性遗传性疾病。患者的间脑或视丘下部发育障碍。临床表现为,患者自幼肥胖、肌张力低、智力低下。性腺和性器官发育不全，阴茎短小，常有一侧或双侧隐睾，第二性征出现晚或缺如，多数患者不能生育。一般在10岁以后出现糖尿病。另外，还可合并其他异常，如斜视、蓝色眼球、耳畸形、齿缺如、
颌小畸形、手指畸形等。尿中性激素和促性腺激素偏低。主要采用对症治疗，并适当应用雄激素。
（3）性幼稚-
多指畸形综合征
本病较为少见，可能系常染色体隐性遗传病。有人认为可能有一种基因影响间脑外胚叶的发育，波及下丘脑、漏斗、视交叉、视网膜，使之发生异常;另一种基因影响中胚层而引起骨骼异常。下丘脑一垂体的先天性缺陷而引起促性腺激素分泌不足。
典型的临床表现为肥胖、色素性视
网膜炎、多指畸形、智力低下、性器官发育不全。至青春期第二性征不出现，睾丸小或下降不全等。此外还可有其他畸形，如头颅畸形、颜面瘫痪、矮小畸形、眼睑下垂、眼球震颤、白内障和幼年性青光眼等。尿17一类固醇低于正常及促性腺激素降低。睾丸活检见曲细精管无发育不良，但无成熟精子。可用促性腺激素和雄激素治疗。
（4）下丘脑-垂体疾病选择性LH缺陷症
选择性LH缺陷症又称能生育阉人综合征（fertileeunuchsyndrome），本症为下丘脑病变，表现为选择性LH缺乏而致性腺功能低下，可有男性乳房发育，但睾丸大小正常，精液中精子数少或正常，可有生育能力。血浆LH及T水平低下，而FSH正常，但克罗米芬试验不能使FSH增高。应用促性腺激素后可促进第二性征的明显发育。人绒毛膜促性腺激素（HCG）及雄激素需终身替代。
下丘脑-垂体-睾丸轴组成的闭合性负反馈调节机制，任何一个环节出现问题都可能导致不育。关键字链接：下丘脑垂体下丘脑垂体疾病表现不育相关文章下丘脑-垂体疾病的分类下丘脑综合征与男子不育内分泌异常引起的
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