婚㈣甯

时间 : 2009-11-28 22:03:06 来源：zgkw.cn

[摘要]

剧绠＄

剧绉帮浼х褰㈢孩缁澧澶朵绉帮Minkowski-Chauffard缁煎寰,澶-娉灏缁煎寰,澶╂ф憾琛ц传琛,㈡уч,㈡ф茬灏块哥剧缂锛ICD-9:282.001ICD-10:D58.052灞ㄤ锛ㄨ韩,灞绉瀹わ琛娑茬绉,跨,澶绉,归ㄥ绉挎不婚㈡挎不荤稿宠http://www.zgkw.cnユ锛2009-09-10

涓姒杩

浼х褰㈢孩缁澧澶（hereditaryspherocytosis锛HS）绉瀹舵浼х辩孩缁寮甯稿璧风婧惰ц传琛ｈ涓绋搴璐存ч稿捐垮ぇ锛澶ㄨ涓褰㈢惧澶绾㈢娓у涓哄朵富瑕瑰锛惧ょ杈濂姐

瑙浜帮峰コㄥぇ澶版ｈ瀹舵腑浼х褰㈢孩缁澧澶甯告蹭炬ч浼锛8蹭缂哄け

烘孩缁藉哄寮甯革涓昏娑瀛涓虹孩缁楠ㄦ惰斤濡剁缉姐姐哄甫3界锛楠ㄦ惰界缂轰瀵艰寸孩缁у锛寮璧疯ㄦч娴ョ锛圭褰㈢澧锛琛ㄩ㈢Н杩褰褰㈢村杈姝ｅ父绾㈢灏搴锛浣绉镐技琛ㄩ㈢Н锛琛ㄩ㈢Нㄥ锛浣垮褰㈡у姝ゅ锛ｈ绾㈢涓Ca2+-Mg2+-ATP跺版讹娌绉ㄨ涓锛浣胯фч浣褰琛娑查杩剧储讹褰㈡уфу绾㈢澶ч荤ㄦ哀绯pH杈浣剧储锛琚村憾琛

浜涓村琛ㄧ

1.讹杞婚涓涓锛浠讳讹涔卞界婧惰ц传琛濡骞跺锛ｈ琛ㄧ涓哄圭绛

2.浣寰锛榛稿惧ぇ涓轰富瑕涓村琛ㄧ锛灏骞存ｈ胯缂骞朵即宸ㄨ俱濡骞跺辫薄锛ｈ缃缁绾㈢锛涓ラ跺ㄨ缁

3.骞跺锛澶у版ｈ杩绋涓绉琛辫薄锛濡婧惰辫薄辫薄宸ㄧ璐辫薄锛缁筹舵ㄤ互涓块ㄦ㈡ф★甯歌寤朵锛㈡х孩х椋涓ｈ骞惰楂遍哄杩瀹舵у锛姝ゅ灏澶╂х稿舰锛濡濉褰㈠ご堕蓟澶（瓒）绛

涓绘妫

1.琛璞★琛绾㈣藉绾㈢姝ｅ父杞诲害浣界琛灏挎甯搞缃缁绾㈢璁℃板楂褰辫薄讹澶ㄨ涓绯诲锛缃缁绾㈢璁℃伴浣

2.琛娑锛琛娑涓瑙绾㈢浣灏叉繁涓娣℃烘澶辩灏褰㈢孩缁

3.绾㈢娓ц楠锛姝ｅ父绾㈢寮濮婧惰姘存搴负0.24%锝0.72%锛瀹ㄦ憾琛涓0.28%锝0.32%ｈ绾㈢娓у楂,澶浜0.52%锝0.72%寮濮婧惰绾㈢娓у楂绋搴褰㈢孩缁伴姝ｆ锛涓绾㈣芥搴炽ㄥｈ缂轰稿褰㈢孩缁锛ц楠姝ｅ父杞诲害澧锛浣瀛佃叉ц楠涔澧楂

4.憾琛璇楠锛（48h）婧惰锛5%锛婧惰琚¤绯ATP绾姝ｃ

5.绾㈢藉у锛SDS-PSGE斤80%浠ヤｈ寮甯革缁拌抗娉锛妫虹撮

6.绾㈢藉瀹锛澶ㄦ惧ELISA存娴瀹姣釜绾㈢藉

7.瀛╁搴RFLP涓茶澶板锛VNTR锛纭涓哄稿虫сㄥ炬璞″уPCR缁歌烽告搴妫鸿藉哄绐广

8.朵锛瑙琛娓存绾㈢楂锛涔抽歌辨阿跺楂锛浣Coombs璇楠存с

璇

1.澶涓哄辜骞村锛灏板ㄦ骞村颁互涓虫у锛甯告蹭浼

2.璐榛搞捐垮ぇ锛澶舵垮ぇ

3.辫薄婧惰辫薄锛瀵跺ㄥ㈢肩锛榛稿璐

4.版ｈ骞惰缁筹灏板虹灏胯寤朵婧°

5.瀹楠瀹ゆワ琛璞★琛涓瑙浣灏叉繁涓娣℃烘澶辩灏褰㈢孩缁锛澶版ｈ锛10%（姝ｅ父浜猴5%）＄孩缁娓у楂锛澶浜0.5%锝0.75%寮濮婧惰锛0.40%瀹ㄦ憾琛濡寮濮婧惰0.5%浠ヤ锛浣楂浜х0.04%浠ヤ浜璇涓杩扮姝ｅ父锛缁24h娓╄插у楂锛寮濮婧惰娴搴姝ｅ父浜哄ч0.04%浠ヤ锛浜璁や负璇㈣憾琛璇楠（48h）婧惰锛5%锛婧惰琚¤绯ATP绾姝ｃ浜瀹规璇剧

1.娓╂浣韩ф憾琛ц传琛锛韩ф憾琛ц传琛澶ㄨ虹灏褰㈢孩缁绾㈢娓у楂锛灏ゅCoombs璇楠存ц寰句浼х褰㈢孩缁澧澶村MCHC娴瀹绾㈢憾璇楠绾姝ｈ楠╀村蹇瑕跺绾㈢界娴瀹

2.朵婧惰ц传琛锛濡扮ABO琛涓稿ц传琛G6PD缂轰板舰缁绛婧惰х剧澶ㄨよ板褰㈢涔澶锛甯歌借板朵褰㈡寮甯哥缁锛涓褰㈢澶у涓

娌荤

惧ゅ捐板ぉ榛稿璐冲娑锛浣褰㈢渚跺ㄣ

惧ゆ寰涓猴Hb≤80g/L锛缃缁绾㈢≥10%浼х褰㈢孩缁澧澶Hb濡浜80锝110g/L锛缃缁绾㈢涓8%锝10%锛锋浠ヤ佃撅璐褰卞娲昏川浣芥椿璐褰卞瑕ㄥ斤楂澶琛ц垮㈠勾榫讹涓诲10宀浠ュ瀵逛ｈ锛舵哄敖藉欢杩5宀浠ヤ锛灏介垮2锝3宀浠ヤ

婧惰璐涓ラ跺ㄥ革浠ラ插哥己涔璐璇卞辫薄璐涓ラ堕杈琛

涓棰

棰ソ锛灏板姝讳辫薄惧ゅ苟

[1]璋㈡.浼х褰㈢孩缁澧澶.瑙锛浠婚锛憋涓荤.绉瀛.绗6.浜浜烘虹绀撅2004.581-582.

[2]浼寮涔.瑙锛寮涔锛ㄥぉ妤癸涔富缂.琛娑茬瀛.涓.绗1.浜浜烘虹绀惧虹锛2003.452-459.

[3]椤鹃.绾㈢缂洪锋寸婧惰ц传琛.瑙锛锛涓荤.瀹ㄥ绉瀛.涓.绗12.浜浜烘虹绀撅2005.2359-2362.

[4]瀛浼达涓荤.涓村剧璇不濂借浆.绗2.浜浜烘诲虹绀撅1998.94.