神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）主要表现为神经系统多发性肿瘤，皮肤有咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤。为常染色体显性遗传性疾病，外显率不完全，且常为顿挫型。约半数患儿有家族史。日本报道，每10万人中有31.9~40・5人患有神经纤维瘤病，并发现有逐渐增多的趋势。0

该病首先由Smith（1849）描述，VonRecklinghausen（1882）从临床表现与病理特征方面作了更全面的描述，故命名为VonRecklinghausen氏病。以后，一些学者如Yakovlev及Guthrie（1931）、Lichtenstein（1949）、Crowe、Schull及Neel（1956）等从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。

[病因和发病机理]本病病因尚未明了。有人认为可能与染色体的异常有关;也有人认为可能为神经系统、肌肉、骨胳及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常;还有的认为与胚胎神经嵴分化能力不完全细胞（或称母斑细胞）向全身泛发增殖的结果有关。总之，目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病。109479

[病理改变]主要表现为全身多器官的肿瘤，以皮肤多发性神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤为多。皮肤神经纤维瘤一般分界清楚，但无包膜;常为多发性。肿瘤切面可见旋涡状纤维，灰白略透明，极少发生囊腔形成或出血。镜下肿瘤由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成，排列紧密，成小束状分散在神经纤维之间，伴有多量网状纤维和胶原纤维及疏松的粘液样基质。神经系统最常见的肿瘤是听神经瘤（又称雪旺氏细胞瘤、神经鞘瘤）、视神经、基底神经节和丘脑部位的胶质瘤以及脑膜瘤。3

[临床表现]本病是一种慢性进行性疾患。在婴儿的早期患者除皮肤有咖啡牛奶斑外，其他症状很少;随着年龄增长症状逐渐增多，主要表现为皮肤色素斑和多发性肿瘤。脑膜和脑实质也可发生神经胶质瘤或脑膜瘤。

1．皮肤表现:皮肤症状往往比神经系统症状出现得早，有以下几种表现形式，

（1）咖啡牛奶斑（cafeaulaitspot）:为本病的一个重要体征。多于出生时便已存在，可见于身体的任何部位，但以非暴露部位多见。典型的病损表现为地图样浅棕色色素斑，可随年龄的增长而逐渐增多。这种斑虽然也可见于正常人，但超过4~6处就应该考虑为本病的病理体征。约20%的患者在腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着，为有诊断意义的皮损之一。6

（2）皮肤肿瘤:即发生于皮肤及皮下的多发性神经纤维瘤或软纤维瘤。在儿童期即可出现，到青春期后明显发展。好发于躯干、四肢及头部。肉眼观察为一些柔软淡红或正常皮色的无痛性肿物，有蒂或无蒂;大小不一，常为数毫米至1厘米，也可更大;数目一般较多，多者甚至可达数百个。

2．神经系统表现:50%的患者有神经系统的症状。由于肿瘤生长的部位不同，症状也多种多样。

（1）中枢神经系统:脑膜瘤或脑实质内肿瘤根据发生的部位可出现相应的局限性神经系统症状，如癫痫发作、偏瘫、颅内压增高等。10~20%的患者有智力低下、语言和运动发育迟缓。9

（2）周围神经:周围神经中以听神经受累最多见，表现为单或双侧听神经瘤。临床上出现耳鸣、进行性耳聋和小脑症状。其次为三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤或其他颅神经肿瘤。视神经胶质瘤出现进行性视力减退，最后导致失明。脊神经发生肿瘤者也不少见，特别是马尾神经的肿瘤常是本病的重要体征。

（3）其他表现:骨、肾上腺、生殖系统及血管也可发生肿瘤而引起相应的症状，如骨质、破坏、高血压等、

[实验室检查]有癫痫发作的患者，脑电图检查多不正常，可表现为慢波增多，阵发性12