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  有关遗传病的 爱问知识人

时间 : 2009-11-27 17:02:01 来源:iask.games.sina.com.cn

[摘要]


stone451
[学者]人类遗传病主要分为三种:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类的,即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上,有的位于性染色体上,有的致病基因是显性基因,有的致病基因是隐性基因。
(1)常染色体显性遗传病
常见病种:软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

(2)常染色体隐性遗传病
常见病种:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(肢带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症,婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。

(3)X染色体显性遗传病
常见病种:抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸拖氢酶缺乏症等。

(4)X染色体隐性遗传病
常见病种:如红绿色盲、进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)、无丙种球蛋白血症,无汗性外胚层发育不良、粘多糖症(Ⅱ型)、自毁容貌综合症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

2、多基因遗传病
多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病,它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样,发病比例是1/2或1/4,而远比这个发病率要低,约为1%―10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象,且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种
常见病种: 如原发性高血压、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

3、染色体病
由染色体结构或数目异常引起。
常见病种:21―三体症(第21号染色体有三条,又称先天愚型,是常染色体异常病)、13-三体综合症(第13号染色体有三条)、18-三体综合症(第18号染色体有三条)、猫叫综合症、杜纳氏综合症、克氏综合症,不平衡重排几脆性X综合症等。

线粒体基因病 线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA的编码。这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病,随同线粒体传递,呈细胞质遗传。
 体细胞遗传病 已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族有家族性癌肿遗传易感性。体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因的,所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。





回答:2006-05-0121:33提问者对答案的评价:感谢
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