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先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗罗小平祝婕

时间 : 2009-11-27 18:29:10 来源：www.cqvip.com

栏目关注：先天性肾病因先天性肾症状先天性肾检查先天性肾怎么治疗先天性肾治疗方法

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[摘要]

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1／16000～1／20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常

摘　　要:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1／16000～1／20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。作者将重点介绍对该疾病的诊断、筛查及治疗原则。

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关键词: 肾上腺皮质增生症先天性类固醇21-羟化酶糖皮质激素盐皮质激素生长激素促性腺激素释放激素类似物产前诊断先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗

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