脑病分类

2．猫眼综合征　　【病因】可能系第22号染色体（G组）长臂部分三体性引起。　　【临床表现】患孩两眼距远，眼裂向下倾斜，虹膜下方垂直性缺失，如同猫眼而得名。耳壳前部凹陷或有瘘孔。尚有锁肛、直肠阴道瘘、先天性髋关节脱臼、肾畸形、低位耳、小颌、腭裂等先天性畸形。常有小头畸形、智力障碍、肌张力低下。3．1号环状染色体综合征　　【病因】1号染色体两端断裂，残留端卷曲相互融合形成环状。　　【临床表现】出生时体重低，生后发育迟缓，表现侏儒。小头畸形、智力发育不全、患孩兴奋性增高、肌肉发育不良、四肢细长。耳壳大、低位、口小、面容丑陋。

4．第四对染色体短臂缺失综合征　　又称wolf综合征。　　【病因】第四对染色体（B组）短臂缺失引起。　　【临床表现】严重智力和发育障碍。抽搐发作。小头畸形。眉间额部突出、鼻根鼻粱增宽、耳壳畸形伴低位、鱼形口。其他先天畸形，如唇裂、腭裂、尿道下裂等，偶伴脑积水或额部血管瘤。手掌指纹似类人猿，隆线形成不全，通关手，拇指可呈双斗状纹。5．第13号染色体长臂缺失综合征　　又称13q-综合征。　　【病因】常染色体D组的第13号长臂部份缺失。　　【临床表现】男女发病机会相等。忠孩头小、智能和运动功能发育迟缓、全身肌张力低下。颜面不对称、耳大低位、鼻根宽而高、眼距过远、小眼球、上睑下垂、拇指形成不良或缺损，常有颈蹼。半数合并有先天性心脏病。6．第18号染色体短臂缺失综合征　　又称DeGrouchy综合征、Grouchy-Lamy-Thieffry综合征。　　【病因】常染色体E组的第18号短臂缺失（18p-）所致。　　【临床表现】女性较多。母亲生育年龄较大。患儿常有小头畸形和智力迟钝。身材矮小、眼距过宽、内眦赘皮、斜视、小颌、并指、低位耳等先天性畸形。皮纹呈轴三叉。7．第18号染色体长臂缺失综合征　　又称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征。　　【病因】常染色体第18号长臂部分缺失（18q-）所致。　　【临床表现】男女均可患。与母亲生育年龄无关。患儿通常小头畸形、眼震、智力低下、生长发育障碍、肌张力低下、活动无力、声音嘶哑。颜面部中央发育不良：嘴宽大、上唇翻折呈鱼形口，常见唇裂、腭裂、眼距过远、内眦赘皮、耳壳变形，半数以上耳道闭锁。手指细长、乳头间距增宽，近半数有先天性心脏病。男性常伴隐睾、小阴茎。指纹以斗型为多，皮嵴计数较多。

8．G1缺失综合征　　又称Down综合征相反型、Antimongolism、G-deletion综合征Ⅰ。　　【病因】染色体G组中第21对染色体长臂部份缺失造成。　　【临床表现】外貌与21-三体综合征相反。智力低下、发育迟缓、肌张力增强。先天性畸形：小头、下颌与外耳大、鞍鼻、尿道下裂、兔唇或腭裂、眼睑松弛、眼外角向下。掌纹正常。9．G2缺失综合征　　又称G-deletion综合征Ⅱ。　　【病因】第22对染色体（G2）缺失，同时伴一个环。　　【临床表现】严重的智能与生长障碍、肌张力低下。先天性眼睑下垂、内眦赘皮、鼻梁扁平、并趾（指）畸形、小头畸形、耳大低位。斗形指纹增加。其他先天性畸形与G1缺失综合征相似。