与“先天性椎体畸形“有关的文献报道 医学百科

与椎体的其他病变，如椎体压缩性骨折、椎体结核及椎体肿瘤等鉴别。椎体压缩性骨折可见松质骨密度增高，骨皮质不完整，骨小梁排列紊乱，不会出现椎体中央部缺如的蝴蝶状改变，患者具有相应的症状及体征。椎体结核多见于下胸椎上腰椎，椎体呈溶骨性和虫蚀性破

EDcyber.com）9月19日消息，先天性风吹手畸形的治疗应分次手术，每次解决1个主要问题，配合系统的康复才能获得满意的效果。先天性掌挛缩又称“风吹手”，是一种先天性拇指、手指及手掌的屈曲畸形,伴有掌指关节的尺侧偏斜。中华整形

即肩椎骨。此外尚可见并发的其他胸廓畸形［1～3］。本例即并存胸椎“S”形侧弯畸形、半椎体及部分肋骨缺如、融合等多发骨骼畸形。该例肋骨畸形的特点是与肩胛骨高位同侧发病，是否提示Sprengel畸形合并肋骨畸形时二者趋向于同侧发病，尚须待更多病

（上海）为了对先天性颅面裂隙畸形进行分类和诊断，有利于区分畸形的部位和程度，为手术修复提供指导，研究者用Tessier颅面裂分类的基本方法，对81例先天性颅面裂隙畸形进行分析，再根据畸形发生的部位、性状、CT扫描等临床检查结果

娩总数13309例，发现先天性畸形98例，发生率为0.74%;按其发生畸形儿的比例依次为中枢神经管性畸形，五官颈部畸形，骨骼肌肉畸形，泌尿生殖畸形，消化道畸形，心血管畸形。本文发现最早为15周。母龄为21～40岁，平均27.4岁。发生在孕2

两皮瓣法矫正先天性纵向耳垂裂畸形的方法及其应用效果。研究者以耳垂背面组织为蒂，于纵向耳垂裂口的两侧面，分别设计皮瓣，其中内侧耳垂较小的皮瓣去表皮后，插入外侧耳垂皮瓣下缝合固定，外侧耳垂皮瓣完全覆盖内侧去表皮的组织瓣，耳垂裂畸形得到完全矫正

常，家族中未发现有此症者。诊断：先天性无牙畸形。根据患者余牙健康状况，按kennedyⅡ类缺损设计制作可在局部义齿，戴入后调，可见面容明显改善，牙合关系恢复正常。讨论：先天性无牙畸形是一种先天性胚胎发育异常的疾病，根据乳恒、牙列

改善1～2级。3讨论3.1先天性上颈椎畸形的病因与分类上颈椎先天性畸形是指先天发育因素造成解剖结构异常，其发病的确切原因尚不完全清楚，一般认为在脊椎发育成熟过程中一些刺激因素可以导致畸形。近年随着CT三维重建、MRI等影像技

（%）冠状面畸形2讨论半椎体是一种常见的先天性脊柱畸形。由于某个椎体的一侧发育不良，导致形成只有单一椎弓根的楔形半椎体，这种椎体的结构异常常常导致脊柱的生长不平衡而形成侧弯，其严重程度和发展速度取决于畸形椎体的类型、位置

多段静脉壁增厚，纤维结缔组织增生、透明变性。诊断为先天性静脉畸形骨肥大综合征。患者术后2周出院。2讨论先天性静脉畸形骨肥大综合征（KTS）是一种少见的、以静脉畸形为主的先天性病变，多发生于下肢，主要表现为皮肤血管瘤

多段静脉壁增厚，纤维结缔组织增生、透明变性。诊断为先天性静脉畸形骨肥大综合征。患者术后2周出院。2讨论先天性静脉畸形骨肥大综合征（KTS）是一种少见的、以静脉畸形为主的先天性病变，多发生于下肢，主要表现为皮肤血管瘤

先天性泌尿系畸形在临床工作中并非少见，本文总结了先天性泌尿系畸形35例，现报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组35例患者中，男19例，女16例。年龄6～81岁，平均31岁。其中1

先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征，无汗性外胚叶发育不全综合征，是一种罕见的外胚叶发育异常疾患，又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形，报告如下。1病历摘要患

是晚上暂给予禁食水，胃肠减压、补液及对症治疗，于次日转上级医院进行手术治疗。2讨论先天性肛门闭锁是一种先天性疾病，以呕吐、腹胀、无大便排出为主要表现，且呕吐、腹胀一般出现较早，多发生在生后1～2天，体检时发现无肛可

侧输卵管内少量积血。这种先天畸形相对少见，基层医院医生如想到本病的可能，建议行腹部B超或CT扫描即可做出正确诊断，避免误诊。［参考文献］1StanleyJRobboy，回允中（主译）.女性生殖道病理学.北京:北京

突发生畸形。临床上先天性棘间韧带不连少见，诊断有一定的难度，多在手术中偶尔发现。根据脊柱的三柱学说，棘间韧带不连导致后柱力量的减退，因而造成椎体节段不稳定、椎体滑脱或加速椎间盘的退变，出现腰腿痛。美国骨科医师协会（AAOS）腰椎节段性不稳的

或囊肿被覆柱状上皮或移行上皮，并可发生特异性化脓性炎或肉芽性炎，偶见乳头状腺癌、移行细胞癌、鳞状上皮癌或腺癌，与尿道癌一样可呈高分化、低分化或未分化腺癌，也可为粘液腺癌。脐尿管异常为一种先天性畸形，临床上少见。本病婴幼儿多见，成人少见。如

虽然先天性脊柱侧凸患儿椎体发育异常在出生时即已存在，但其脊柱侧凸以及临床症状的出现时间却存在相当大的差异，其中主要影响因素之一就是是否同时合并有脊髓异常。目前对于这一问题尚缺乏系统研究，本文报道对一组107例先天性脊柱侧凸患儿的回顾性分析

并瘘管，但瘘管细小不能通畅排便者，如高位畸形合并瘘管，男孩肛门直肠畸形合并瘘管多属此种情况。应择期手术。3.直肠肛门畸形合并粗大瘘管，能通畅排便者，如女孩的直肠肛门畸形合并瘘管，中、低位畸形合并瘘管多属此种情况。应于6～10个月后

先天性双孔二尖瓣畸形（DOMV）是一种极罕见的先天性畸形，其超声表现有一定特征性，故超声心动图是无创性诊断该病的主要手段，本文分析了DOMV的超声特点，报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组2例均为女性，年龄分

脑干未见明显异常。2讨论积水性无脑畸形是一种少见的颅脑先天性畸形，病因不清，以大脑前动脉和大脑中动脉供血的额、颞、顶叶完全或大部分缺如为特点，由充以脑脊液的囊性结构代替；大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑及部分基

气象因素最近，我国科研人员发现婴儿畸形发生率与气温呈正相关，气温越高，妇女受孕后发生畸形可能性越大，研究人员还发现气压高时，婴儿畸形发生率相对较低，而气压低时，婴儿畸形发生率相对较高。当然，有些畸形是多种因素共同作用的结果。这7例孕妇均

原因中占的比例较大。据统计胎儿死亡畸形原因占30％，新生儿死亡畸形原因占2％［2］。本文通过对28例胎儿先天性畸形的声像图进行分析，进一步减少胎儿先天性畸形的漏诊、误诊的发生。超声检测胎儿先天畸形有比较理想的孕妇条件。有羊水的衬托

筹划成立儿童先天性畸形帮困专项基金，并得到了市儿童健康基金会的认可。成立仪式上，徐卫国院长、上海健康基金会袁惠章理事长、彭巧娣秘书长等领导、专家先后致词，希望通过“儿童先天性畸形帮困专项基金”的良好运作为更多的先天畸形患儿提供帮助

临床早期确定患者对化疗药物的敏感性并及时制定相应的治疗方案有重要作用。”实际上，许兴智领导的课题组是世界上最早开展先天性小头畸形致病基因对细胞周期调控的相关研究的。早在2004年，他就发现先天性小头畸形致病基因之一MCPH1通过对癌症

的色痣被称为先天性色痣。先天性色痣属于色素痣的一种，但较后天发生的色痣更易癌变，且形态也略有不同。先天性色痣的侵犯面积较广泛，且恶变几率为10%。有少部分先天性色痣患者还伴有一种叫做颅内黑素细胞增多症的疾病。先天性色痣不仅仅面

其他系统畸形7例。全部病例引产后证实20例；出生后，随访及手术证实10例，失访2例。结论胎儿先天性泌尿系畸形超声检查，对胎儿畸形的检出、预后的判断及临床措施的选择有重要的实用价值。【关键词】超声诊断；胎儿先天性泌尿系畸形

心脏疾患病因，查体不支持颅内病变引起的呼吸急促，结合X线胸片及胸部CT考虑肺部先天性疾患引起呼吸急促，急请外科会诊考虑：右肺先天性囊性病变，先天性肺囊性腺瘤样畸形（CCAM）？即转外科手术治疗，患儿于入院第2天行右肺上叶切除、中叶部分切除。

畸形固定，挛缩明显，往往患侧头颈部已出现明显畸形，因此术后效果可能不佳。另外,合并其他严重畸形的患儿,治疗不单单是肩胛骨的矫形问题,还需要针对相关畸形进行相应的治疗［3］。3.2手术操作要点及康复治疗的重要性治疗先天性

动测值在正常值范围内，未见合并房缺、室缺以及血管转位等其他先天性心脏病。超声结论：（1）先天性双孔二尖瓣畸形声像图；（2）左心舒张功能减低。2讨论先天性心脏，多是由胚胎期产生到出生后不能自行修复的疾病，常见多有

先天性肌性斜颈是临床常见的婴幼儿畸形，及时诊断、早期治疗有重要意义。本文通过对本院收治的12例先天性肌性斜颈病儿的超声影像分析，探讨超声对该病的诊断价值，现报告如下。1临床资料1.1一般资料先天性肌性斜颈病

畸形（但不影响功能）余13例外形及功能均良好。2讨论先天性并指（趾）畸形手术，宜在3岁以后至学龄前期间施行。婴幼儿患指细小，结构发育不全，可供修复创面和形成指蹼的皮瓣及软组织受限，给手术和术后固定带来不便，继发畸形

先天性阴道畸形有阴道闭锁或狭窄、阴道横隔、阴道斜隔、阴道纵隔等几种类型。阴道闭锁多发生在阴道下段，其上段可为正常阴道。阴道闭锁的症状主要有：青春期后无月经初潮，并出现逐渐加重的周期性下腹痛。肛查时在闭锁以上的部位可以扪及因积血

系统的痕迹，称为先天性肺未发生。双侧者不能成活，一侧者可生存至成年。（2）先天性肺未发育:胚胎发育障碍出现的时间稍迟，肺胚芽已发生但未发育，病理上有支气管残迹和肺血管系统痕迹而无肺实质，此类称为先天性肺未发育。（3）先天性肺发育不良:胚胎

正常部位的脾脏缺如。在这种情况下，常合并先天性的心血管畸形及内脏异位等，称先天性脾综合征，常致婴儿早夭。本例患者正常脾脏部位未见脾脏，腹腔其他部位也未见脾组织，且经检查无内脏异位及其他畸形。单纯先天性脾缺如无任何临床症状，临床上很难发现，能

予以切除。不要轻易诊断先天性阑尾缺如。给病人留下病灶。造成长期炎性痛苦和不必要的经济损失。总之先天性阑尾缺如的诊断，要科学、要确切。应引起广大临床医务工作者的重视。2.2关于先天性阑尾缺如的发生率因先天性阑尾缺如的诊断，一是术