多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告) 2006年第21卷第1期 | 39康复网 | 医源世界<

时间 : 2009-11-27 11:01:14 来源：www.39kf.com

栏目关注：纤维瘤病病因纤维瘤病症状纤维瘤病检查纤维瘤病怎么治疗纤维瘤病治疗方法

纤维瘤病饮食纤维瘤病用药纤维瘤病是什么病纤维瘤病自我治疗纤维瘤病早期症状

[摘要]

多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)属于2006年第21卷第1期栏目，主要讲述了［摘要］目的探讨多发性神经纤维瘤病的家族遗传性及诊断治疗的进展。方法对多发性神经纤维瘤病2个家系进行回顾性调查分析。结果 2

　　［摘要］目的探讨遗传性及诊断治疗的进展

　　［关键词］神经纤维瘤病；遗传学；诊断；治疗学

　　MULTIPLENEUROFIBROMATOSIS:AREPORTOFTWOFAMILYANALYSIS

　　ZHENGXUPENG,FANJICHENG,QINHONGMING,etal

　　（DepartmentofSurgery,BeihaiHospitalofYantai,Longkou265701,China）　　［ABSTRACT］ObjectiveTostudythediagnosisandtherapyofhereditaryneurofibromatosis.MethodsTwofamilieswithmultipleneurofibromatosiswereanalyzed.ResultsThefamilyhistoryofthediseasewasconfirmed.Thepatientsresponedwelltosymptomatictreatment.ConclusionTheneurofibromatosisisahereditarydisease.Thetrendofitsearlydiagnosisisgenediagnosis.Thesymptomreliefsurgicalremovalistheaimofthetreatment.

　　［KEYWORDS］neurofibromatosis;genetics;diagnosis;therapeutics　　神经纤维瘤病（NF）系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病，来源于神经嵴的错构瘤紊乱，其皮肤病变特征

　　家系1：先证者，女，38岁，头痛、头晕3年，加重伴恶心15d。病人自幼发现全身散在皮下结节，有色素沉着。查体：头面、四肢、躯干有多处水肿。CT检查：左侧脑室三角区见一等低混杂密度病灶，形状不规则，边界不清，增强扫描病变呈不均匀强化，胼胝体发育不良，脑室扩大，左侧枕骨可见一长约3cm的骨性缺损。MR示：左侧脑室三角区内有一约2.5cm×2.9cm×4.5cm大小包块，T1加权像扫描信号低于脑白质,T2加权像信号呈不均匀改变,胼胝体发育不良。入院后行左颞枕开颅肿瘤切除术及头皮皮下结节活检术，病理结果示混合性胶质母细胞瘤及神经纤维瘤。家系调查3代15人中有4人发病，为Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ1，其中Ⅰ1、Ⅱ7、Ⅲ1为单纯皮肤型，Ⅱ5并发左侧脑室胶质母细胞瘤及胼胝体、颅骨发育不良。家系图谱见图1。

　　家系2：先证者，女，34岁，自幼发现全身散在咖啡色斑及皮下结节，逐渐增大，20岁时下颌部结节切除，病理结果示神经纤维瘤，之后，色斑及皮下结节播散全身，发展速度加快。查体：面部、颈部、四肢、躯干分布大量不规则大小不一皮下结节，全身遍布咖啡色斑，呈淡棕色，眼科检查正常。家系调查：无近亲婚配史，3代同病者5人，其体征较先证者轻，均健在。家系图谱见图2。

　　图1家系1图谱（略）

　　图2家系2图谱（略）

　　神经纤维瘤病是常见的常染色体显性遗传性疾病，由畸变显性基因引起神经外胚叶异常［1］，已确定的两种类型：神经纤维瘤病1型（NF1），神经纤维瘤病2型（NF2）。NF1发病率为5/10万。有人认为，神经纤维瘤属于错构瘤，为异常组织聚集形成，

　　［参考文献］

　　［1］廉翠红,刘维达.神经纤维瘤病遗传与基因研究进展［J］.国外医学：皮肤性病学分册,2002,28（6）：368.

　　［2］孙乐栋,周再高，曾抗.神经纤维瘤家系调查［J］.第一军医大学学报,2001,21（11）：805.

　　（本文编辑马伟平）

　　（烟台市北海医院外科，山东龙口265701）