病历摘要患者女性，31岁，因咳嗽、咯痰、心悸、气短3月余，于2002年1月28日入院。患者于2001年10月底开始出现活动后心悸、气短，同时伴咳嗽，咯少量白痰。2001年11月20日在当地医院查纯蛋白衍生物（PPD）“+++”，胸部CT示双侧
胸腔积液、少量心包积液，考虑为“结核性胸腔积液、心包积液”，于2001年12月1日开始抗结核治疗。20天后加用泼尼松30mg/日及利尿剂治疗,但上述情况无明显改善。患者自起病以来无发热、
盗汗、乏力、胸痛等症状，无夜间阵发性呼吸困难。胃纳好，体重无明显改变。既往史1995年患卵巢畸胎瘤行手术切除，1996年行剖腹产。个人史不吸烟不嗜酒。配偶曾于1997年患结核，经正规治疗后已痊愈。家族史家族中无遗传性疾病史。入院时查体T：36.5℃，P：96次/分，R：20次/分，BP：100/60mmHg。肢体无水肿，无紫绀及杵状指。舌头及齿龈外观无异常，颈静脉无怒张。胸廓形状正常，双下肺叩诊浊音，听诊呼吸音减低，双肺未闻及干、湿罗音。心界向左下扩大，心尖搏动位于左第5肋间隙锁骨中线外1cm，心率96次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音及异常心音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，无移动性浊音。脊柱四肢无畸形，各关节活动如常，无红肿或压痛。入院诊断双侧胸腔积液、心包积液原因待查诊疗经过入院后继续抗结核治疗，同时予利尿，对症祛痰、止咳治疗。泼尼松15mg/日逐渐减量。间断行胸腔穿刺引流。2002年2月26日停用抗结核药。辅助检查结果如下：血常规：WBC8.5×109/L，中性（GR）69%～84%，血红蛋白（HGB）10.8g/dl，血小板（PLT）359×109/L。尿常规正常。24小时尿蛋白定量0.13g。血沉3mm/1h。C反应蛋白（CRP）头颅及双侧髋关节X线检查：未见骨质破坏或其他异常。心电图（ECG）：肢导低电压，V2-V3导联呈QS型，各导联ST-T正常。超声心动图：左心室均匀性肥厚，室间隔与左室后壁增厚，心肌内可见颗粒样闪光点。左室收缩功能减低，左室射血分数（LVEF）：45%。少量心包积液，局限于左室面。支气管镜检查：双侧主支气管远段以下各级支气管黏膜充血，左主支气管黏膜充血尤为明显，触之易出血。（见图2）直肠黏膜活检：结肠黏膜慢性炎症，刚果红染色（-）。腹壁脂肪活检：脂肪组织，可见淀粉样物灶性沉积，高锰酸钾处理后刚果红染色（+）。病例讨论留永健医师（呼吸科）：该例患者的基本临床特点为：青年女性，病程4个月。咳嗽、气短。双下肺叩浊，呼吸音低，双肺底细湿罗音，心界增大。胸部X线（CXR）及CT：双侧胸腔积液，心包积液，肺瘀血。痰少，无发热盗汗，血象不高。胸水为漏出液（TPP/TPB15mm的患者预后较差。治疗上应针对原发病，心脏方面可采取对症支持治疗。回顾北京协和医院1985-1997年病历资料，共有32例原发性淀粉样变，均经病理证实（其中2例经尸检证实）。其中13例心脏淀粉样变（男女比11∶2），年龄36～68岁，血压90～106/50～70mmHg，12例UCG示心室肥厚、颗粒样闪光点、射血分数（EF）降低、舒张功能减低，9例ECG低电压，6例心律失常，9例心衰（充血性心衰为主），有6例于2～24个月内死亡（死因有心衰、心源性
猝死、肺栓塞）。焦力医师（血液科）：本例患者由临床表现及腹壁脂肪活检的结果来看，淀粉样变性的诊断成立。淀粉样变性是一个累及全身多个系统、多脏器的病变。淀粉样物质纤维、蛋白在身体一个或多个部位的沉积，造成了所受累脏器的表现异常。临床上消化系统受累的几率比较高，舌、胃、肠及肝脾均可以被累及；另外肾脏也是比较容易受累的部位。再次是心脏、肺、神经系统，皮肤甚至内分泌系统都可以受累。有资料表明，淀粉样变性的患者中，1/3的病人可出现肾脏受累，最终造成肾功能衰竭；近20%的患者出现充血性心力衰竭。淀粉样变在临床上分几大类：1）原因不明的原发性淀粉样变性；2）继发性淀粉样变性；3）家族遗传性淀粉样变性；4）老年性淀粉样变性；5）透析相关性的淀粉样变性。继发淀粉样变性中一大类是继发于恶性浆细胞疾病，如常见的多发性骨髓瘤（MM）、巨球蛋白血症、
重链病。虽然淀粉样变性是一种累及多个系统的病变，但在继发的淀粉样变性中以肝、脾、肾、肾上腺受累多见，而继发心脏淀粉样变少见。从本例患者临床资料来看，没有巨球蛋白血症、重链病的相关证据，故诊断上可不考虑。患者为年轻女性，尿中出现单克隆轻链，但骨髓中浆细胞比例仅轻度增高不到15%，且无幼稚浆细胞，无骨骼破坏及其他MM改变，故不考虑继发于MM。临床上还有一些疾病也可出现淀粉样变性，如结核、骨髓炎等慢性感染，以及炎症性疾病如类风湿性关节炎、Crohn病、
溃疡性结肠炎等。从目前各项检查资料来看本例患者没有这些继发性因素，因此诊断上考虑为原发性淀粉样变，以心脏病变为主要表现。淀粉样变的组织活检应首选腹壁脂肪活检。腹壁脂肪活检阳性率是最高的，国外资料报道在80%以上，有的甚至高于90%。而直肠黏膜活检阳性率为60%～70%。本例患者就是腹壁脂肪阳性而直肠黏膜阴性。除此之外还有骨髓、齿龈等部位亦可做活检。最后诊断：心脏淀粉样变性（AL型）充血性心力衰竭双侧胸腔积液、心包积液点评呼吸科李龙芸教授：该患者从发病到明确诊断经历了一个曲折的过程。入院时有心包积液、胸腔积液，诊断上首先从常见病考虑。本例患者有明确的结核接触史，且CT提示肝内有多发钙化灶，故需排除结核的可能。正如留医师分析的那样，本例结核病的可能性小。超声心动检查为诊断提供了重要线索。淀粉样变不是一个常见病，随着诊断技术及医师经验的增多，人们对这种疾病的认识也逐渐提高。
