心肌病系指心肌病变为主的一组心脏疾病，由于心脏肌肉病变，使心脏不能正常收缩而致心功能不全。几乎每一种心脏病均有心肌病变，而心肌病仅限于以心肌受累为主者。本病可分为原发性心肌病（primaryCardiomyopathy）和继发性心肌病（SecondaryCardiomyopathy）,后者亦称特异性心肌病（SpecficCardomyopathy）两类。近年心肌病发病上升，发病率为0.7~7.5/10万。
一、心肌病分类
（一）原发性心肌病：指主要病变局限于心肌、且病因未明者。
1、扩张性心肌病（DCM）
（1）成人型：临床及病理特点类似于成人患者，多见于年长儿。
（2）婴儿型：心内膜及心肌损害均明显，称心内膜心肌病（既往称心内膜弹力纤维增生症）。
2、肥厚型心肌病（HCM）：
（1）梗阻性
（2）非梗阻型
3、限制型心肌病（RCM）
4、未定型
（1）扩张型
（2）缩窄型
（3）心律失常型
（二）继发性（特异性）心肌病
1、炎症性疾病
（1）感染性
（2）胶原性
2、非炎症性疾病
（1）神经肌肉疾病
（2）营养性疾病
（3）内分泌代谢疾病
（4）中毒
（5）肿瘤
二、病因与发病机制
（一）病毒感染：
1、病毒性心肌炎（VMC）晚期可导致心肌病（DCM）。
2、动物实验：柯萨奇病毒B（CVB）可引起类似DCM样病变。
3、临床诊断为心内膜心肌病患儿，经数年后演变为典型DCM，且多数资料报道与CVB有关。认为VMC与DCM可能为同一疾病之不同阶段。
（二）免疫介导之心肌损伤
1、嗜心肌病毒感染后之心肌细胞损伤,引起炎症反应,诱导心肌细胞内隐抗原表达或释放。
2、嗜心肌病毒插入心肌细胞膜，免疫系统视其为异物，产生自身抗体，启动免疫应答反应。
3、自身抗体（抗心肌膜抗体、抗肌球蛋白抗体及抗组织特异性心肌线粒体抗体）干扰β受体信息传递，降低心肌对β受体激动剂的正性肌力效应。
4、抗ADP/ATP载体抗体与钙通道蛋白有交义反应性，使心肌细胞钙内流增加及钙超负荷，对心肌有毒性作用，致心肌细胞损伤。
5、T淋巴细胞及细胞因子引起心脏微血管损伤和心肌细胞凋亡。
6、肿瘤坏死因子、白介素I、白介素II系统异常刺激成纤维细胞增殖，促进心肌纤维化形成，抑制心肌细胞收缩力。
（三）遗传因素
1、HCM有明显家族发病倾向。
2、梗阻型肥厚型心肌病患儿之HLA-DRW4占73%，支持基因异常。
3、HCM患儿亲属中检出第14号染色体之β肌凝蛋白重链基因突变。
4、DCM患儿中30%有家族遗传倾向，家族同缘率为4.3%，高于健康对照组，与常染色体隐性遗传有关。
（四）儿茶酚胺浓度过高及原癌基因表达异常
1、实验狗给予亚高压剂量之去甲肾上腺素，能引起肥厚性心肌病。
2、将去甲肾上腺素加入心肌细胞培养液中，发现心肌细胞内癌基因转录水平增加5-10倍，并促使心肌肥厚形成，认为原癌基因可能是HCM形成的始动因素之一。
三、临床表现
本病进展缓慢，症状轻重悬殊，临床表现不同，可有以下临床症候群：
（一）无症状型：在未出现心力衰竭前，仅在常规例行体检时发现，或患儿猝死，仅在尸检时发现。
（二）充血性心力衰竭：表现为急、慢性心衰,有体循环或肺循环回流障碍的症状、体征。慢性心衰者心脏扩大,常误诊为心包炎。
（三）压迫症状：心脏扩大压迫邻近器官，可致剧烈咳嗽、声音嘶哑、犬吠样咳及左后肺部罗音。
（四）心源性
休克：因心搏出量减低、
冠状动脉供血不足引起，可有紫绀、苍白、烦躁、脉搏细弱、四肢冷、血压下降。
（五）心脏体征变化：由于心肌病变及传导障碍所致，如心音低钝、奔马律、三音律、四音律、心动过速及心尖部杂音等,但出现早搏者少见,此点与心肌炎不同。
（六）体、肺循环栓塞及心、脑缺氧症状;
胸痛、眩晕、晕厥及猝死等。
（七）体征
1、左室肥厚
2、心率快而有力（高动力性）
3、类似缩窄性心包炎体征（限制型）
4、收缩期杂音
5、第三或第四心音（室性和/或房性奔马律）
6、肺动脉高压体征
四、不同类型心肌病临床特点
（一）扩张型心肌病（充血型心肌病）（DCM）
1、以心室扩张为主，可为左室或双心室。
2、心室壁不增厚或只有轻度代偿肥厚,心室收缩功能受损。
3、左房显著扩张。
4、主要临床表现为充血性心力衰竭。
5、常有心律失常、栓塞现象及一过性高血压。
6、多为炎症性、中毒性、代谢性、营养性病因之后果。
（二）肥厚性心肌病（HCM）
1、具有家族倾向，为常染色体显性遗传，临床少见。
2、以室间隔不对称性明显肥厚为主。
3、
左心室肥厚多见，偶有右室肥厚。
4、室间隔厚度：左室基底部游离壁厚度>1.3。
5、主动脉瓣狭窄（肥厚之室间隔凸向左心室），形成肥厚性梗阻性心肌病。表现为：
呼吸困难、心绞痛、头晕及昏厥。体征为：心脏向左扩大、抬举性心尖搏动、心尖部收缩期喷射样杂音、收缩期震颤、脉搏增强、桡动脉跳跃感，但脉压差正常。20%无梗阻，称肥厚性非梗阻性心肌病。
6、X线胸片显示左室肥大,心电图为左室肥大伴劳损。
7、遗传性、家族性多表现为此型。
（三）限制型心肌病（RCM）
1、国内少见,主要流行于非洲、中南美及印度。
2、心内膜及心肌纤维化，心室收缩及舒张功能均受影响。
3、临床表现与缩窄性心包炎相似。
4、浸润性心肌病、变应性心肌病常表现为此型。
（四）未定型心肌病
1、婴儿心内膜心肌病
2、包括扩张型、缩窄型、心律失常型
五、诊断
下列各项提示有心肌病可能。
1、心脏增大，特别是左室增大，排除其他心脏病者。
2、伴有心脏增大的无明显原因之心力衰竭。
3、无原因可查之体、肺循环栓塞者。
4、突然昏厥同时伴左室肥厚,且无其他原因者。
5、胸膜炎样胸痛或心绞痛样心前区痛者。
6、无心脏病者,突发频繁早搏或心律失常者。
7、无心力衰竭表现而有室性及/或房性奔马律者。
8、既往体检无心脏杂音，在突发心力衰竭时首次发现心脏杂音者。
9、有缩窄性心包炎症状、体征，但X线胸片心包区无钙化点，且心影明显增大，病情短期内恶化者。
10、反复发热、无原因体重下降、突发腹痛、呕吐及休克，而无其他原因者。
六、辅助检查
心电图、胸部X线、超声心动图、心脏MRI、心内膜心肌活检。
七、治疗
（一）一般处理：避免剧烈活动，无心衰者可不卧床，预防呼吸道感染。
1、基础治疗：①DCM对洋地黄敏感性增加，常采用维持量法，口服地高辛化量之1/4-1/5量，分2次服，维持6个月-数年，至心脏缩小接近正常为止；②利尿剂：慢性心衰、水肿明显长期服用，双氢克尿塞（1-2mg/kg.d，分2-3次）、螺内酯（1-3mg/kg.d，分2-3次）联合间歇疗法：每W服4日，停3日；③血管扩张剂：酚妥拉明（1-2μg/kg.d.min）适用于肺动脉高压者，硝酸异山梨醇酯（0.5-1mg/kg.d，分3次服）适用于肺淤血者。
2、β受体阻滞剂：美托洛尔（选择性β受体阻滞剂）0.2-0.5mg/kg.d分2次服，2-3W内渐增至2mg/kg.d，疗程8W-6个月。
3、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）：苯那普利（长效制剂）0.1mg/kg.d，1次服，1W内增至0.3mg/kg.d，疗程2-12W。其他有依那普利（0.08mg-0.1mg/kg.d，1次服），卡托普利（0.2-2mg/kg.d，分2次服）疗程2-12W。
（三）免疫抑制疗法;适用于婴儿心内膜心肌病，年长儿DCM慎用。
1、泼尼松：1-1.5mg/kg.d，4-8W递减至5mg/d，晨1次服，疗程1-1.5年。
2、泼尼松+环磷酰胺：适用于泼尼松疗效差者，加环磷酰胺2mg/kg.d，晨1次服，3个月1疗程，间隔2月后重复，共3-4个疗程。
（四）营养心肌及改善心肌代谢药物
1、1,6二磷酸果糖（FDP）：为新型代谢赋活剂1-2.5ml/kg.d（75mg/ml）每日1次，静滴，15-20min内滴完，7-10次为1疗程，可重复3-4疗程。
2、辅酶Q10：为线粒体呼吸链组成部分，30-60mg/d，分3次服，1-3月。
3、天门冬氨酸钾镁：可维持心肌细胞稳定，保护离子泵功能,20-40ml（K+103.3mg、Mg++33.7mg/20ml）加于5%GS250-500ml中，静滴每日一次。
（五）心脏移植：适用于严重DCM，药物不能控制心衰者，当左心室舒张末期压力>3.32Kpa时，预后差，应考虑心脏移植。国外心脏移植病例中，DCM占44%。
（六）肥厚型心肌病
1、β受体阻滞剂：缓解左心室流出道梗阻，解除心绞痛，可用药6月-1+年。
2、钙离子通道阻滞剂：选择性抑制心肌细胞膜钙内流，减轻细胞内钙负荷，减弱左心室高动力型收缩，缓解左心室流出道梗阻，可用药6月-1+年。
3、心痛定：降低左心室舒张压，扩张冠脉和外周血管，减轻心内膜心肌缺血，改善心功能，0.5-1.5mg/kg.d，分2次服，6月-1+年。
4、手术切除部分肥厚室间隔，疏通流出道。适用于严重患儿、反复晕厥，药物治疗无效者。
八、预后
（一）DCM病程呈进行性，多数患儿预后差，1年存活率为63-90%，5年存活率20-80%。
（二）HCM可因严重心律失常、左室流出道梗阻及左室充盈障碍而猝死。出生第一年即有症状及心衰者预后不佳，死亡年龄多见于12-35岁，<10岁者亦有报告。
心肌病治疗为目前心血管专业重点难题，研究不断深入，如心肌细胞内导入β肌球蛋白重链和线粒体基因，恢复心肌收缩力；肌原性决定基因导入成纤维细胞，使其肌原化，恢复心肌收缩功能等。
最近（2002年）国内学者认为对心力衰竭处理应“走出《常规治疗》误区”，治疗概念应有根本性转变，即从短期的、血液动力学/药理学措施转变为长期修复性策略，目的是改变衰竭心脏的生物学性质。传统心衰治疗沿用“强心、利尿、扩血管”模式，临床实践表明正性肌力药核单纯血管扩张剂虽可产生短期的血液动力学效应，但长期治疗却增加病死率及病残率，其中，地高辛是唯一不增加心衰病死率的药物。随着对“心室重塑是心衰发生、发展机制”的认识深入，以及神经内分泌拮抗剂成功降低心衰病死率及病残率，提出新的标准治疗常规“神经内分泌拮抗剂加利尿剂，并用或不用地高辛”。
血管紧张素转换酶抑制剂加/或不加利尿剂。
病情稳定的NYHA心功能II-IV级患者加用β受体阻滞剂。
重度心衰患者加用醛固酮拮抗剂。
症状不能控制者加用地高辛。上一篇：小儿心血管疾病进展
下一篇：先天性心脏病早期非创伤性诊断的进展
