时间 : 2009-11-27 00:53:27 来源：www.hoowiki.com
【概述】 在补体系统组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属x染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总来说
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（五）补体终末成分缺陷
补全终末成分即c5b―9，它们共同形成mac，行使溶解细胞及溶解病原体作用，终末成分缺陷患者常反复发生严重全身感染，常表现为萘瑟脑膜炎球菌性脑膜炎菌血症，有时可发生淋球菌血症造成全身淋球菌感染。虽然也发现终末成分缺陷患者伴发免疫复合物性疾病发病率增高，但其临床意义尚不明确。临床上也发现一些5b―9缺陷患者表现为健康正常人。
rosenfetd等人报告了第一例c5缺陷患者，该患者为一名sle患者，伴有多种感染并发症，如腋窝脓肿、中耳炎、带状疱疹、肠球菌败血症、口腔及阴道念珠菌感染等严重感染。后来陆续也有病例报告，大多数c5缺陷患者易患瑟菌感染。杂合c5缺陷患者血清中c5水平仅为正常水平一半，纯合c5缺陷者血中测不到c5蛋白，且患者血清对细菌趋化活化也有异常。
第1例c6缺陷患者表现为淋球菌性败血症及淋球菌性关节炎，后来病例报告提示c6缺陷患者大多伴有萘瑟菌性脑膜炎。杂合c6缺陷患者血中c6水平仅为正常水平一半，家系调查发现存在c6无效基因，纯合缺陷患者无灭菌活性。也有一些患者合并有sle等免疫复合物性疾病。
c7缺陷与c7缺陷发病率相似。c7缺陷患者中一部分为健康人。c7缺陷患者最主要临床表现也是萘瑟菌感染，少数患者可并发sle，硬皮病及关节脊柱病。研究表明，c6、c7基因是链锁，因此临床上常有c6与c7联合缺陷，然而这种缺陷是不完全，患者血清中不正常c6正常结构c7水平均降低，有人认为，c6基因缺失也能引起c7合成低下，可能是最初转录时，c6c7mrna同时转录，因此c6基因缺失可引起二者合成低下。
c8由α、β、γ3条链组成，其中α与γ链共结合成一个亚单位，β链以非共介形式与αγ亚单位相连。c8缺陷有2种互补型，一种仅能在中患者血清中检测到α与γ亚单位，因此这些患者为β链缺陷，另一种为α、γ亚单位缺陷，这些患者血清中有β链。当两种缺陷同时存在时，则可形成正常c8。这2种缺陷造成临床表现是一样，如同c5、c6c7缺陷，患者有反复萘瑟菌感染、淋球菌血症萘瑟菌脑膜炎，一些患者也可并发sle。c8α、γ亚单位缺陷常见于黑人中，而β链缺陷则常见于白人。
c9也是mac组成成分之一，遗传性c9缺陷在日本人中多见。临床上虽然也有c9缺陷所致萘瑟菌感染及萘瑟菌性脑膜炎，但它与萘瑟菌感染相关性较其他终末成分缺陷弱，通常c9缺陷不引起临床症状。
（六）备解素缺陷
有关补体旁路成分缺陷报道较少，仅有备解素缺陷报道。备解素缺陷是x连锁隐性遗传。现发现备解素缺陷类型有3型：①血清中检测不到备解素蛋白；②血清中有活性备解素水平仅为政治家10%；③备解素血清水平正常但无功能。备解素缺陷患者易患感染性疾病，尤其易并发脑膜炎球菌感染，也有另外一些报道认为，备解素缺陷患者反复发生萘与菌感染性疾病。
（七）i因子缺陷
i因子缺陷常伴朋c
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