血卟啉病的临床多样性

作者：林喜湘，李浪波，钟惠菊

【摘要】目的阐述血卟啉病临床表现的多样性、隐匿性，给临床医生提供更多的思维方法，减少误诊误治。方法温习本院近8年来收治的4例血卟啉病患者的临床表现、体征、实验室检查结果；总结近10年来国内文献报道的172例，分析血卟啉病的临床特点、诱因及误诊情况。结果血卟啉病患者以中青年为主，有腹痛、精神神经异常、皮肤损害三大症状。尚有许多非主征的临床表现：如消瘦、便秘、恶心、呕吐、行走困难、呛咳、瘫痪甚至失明。感染、精神刺激、肝毒性药物可诱发本病和/或导致病情加重。结论血卟啉病临床表现多样、常起病隐匿、易误诊，越来越多地受到临床医生关注。全面认识本病、认真询问病史，结合实验室检查结果、慎行鉴别诊断，可减少误诊误治。

【关键词】血卟啉病；多样性；误诊

［Abstract］ObjectiveInordertogiveclinicaldoctorsawiderthoughtanddecreasemisdiagnosisandmistreatment,weanalyzedthevariousinsidiousclinicalmanifestationofhematoporphyria.MethodsClinicalmanifestations,physicalsign,laboratorytestresultof4casesinrecent8yearsdiagnosedinourhospitalwereanalyzed.Theclinicalmanifestationandmotivationofhematoporphyriaof172internalcasesreportedinrecent5yearswasanalyzed.ResultsMostofthecaseswereyouth.Stomachache,skinlesionandabnormalityofnervesandmindwerethe3mainsymptomsofhematoporphyria,besides,therewereseveralothermanifestationssuchasathrepsy,constipation,nausea,vomiting,difficultywalking,bucking,paralysis,blindness.Infectionandagitationcouldaggravateandinduceit.Variouskindsofmotivationcouldinduceit.ConclusionBecauseoftheirdiversityinclinicalmanifestation,moreandmoredoctorspaycloseattentiontohematoporphyria.Itiseasytoleadmisdiagnosiswithoutthetypicalclinicalmanifestation.Allofourdoctorsespeciallyworkinginbasiclevelmustinquestcasehistorycarefullyanddiagnoseintimewiththeirlaboratorytestresults,thuswecandecreasemisdiagnosisandmistreatment.

［Keywords］hematoporphyria;diversity;misdiagnosis

血卟啉病又称血紫质病，由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾病。主要为卟啉及（或）卟啉前体的产生、排泄增多，在体内聚积，引起多系统损害。本文主要讨论先天性血卟啉病。本病临床表现多种多样，主要临床表现为光感皮肤损害、腹痛及神经精神症状。可隐匿起病，易误诊。本文总结近10年来国内文献报道的172例及收集本院近8年来收治的4例病例，现对其临床表现、诊断及治疗进行分析和讨论。

1临床特征分布

172例血卟啉病的临床特征分布，见表1。

172例病患中，女101例，男71例，女∶男为1.47∶1，年龄为2～72岁，以中青年为主，病程4天至20年不等。临床症状：绝大多数有腹痛（154例），其中剧烈腹痛，阵发绞痛65例。临床收集4例见表2。本院病例中例1、例2、例3均有腹痛，但例2、例3腹部无典型压痛。腹痛可伴有腹泻（2例）、恶心呕吐（85例）；周围神神、运动神经症状83例，包括乏力，全身痛，四肢、背痛，皮肤感觉异常，呼吸麻痹，行走困难；脑部症状62例，其中不明原因抽搐12例，癫痫样发作4例，颅高压12例，脑电图异常7例，四肢瘫痪9例，双枕叶脑梗死至皮质盲2例，声嘶4例；精神症状共79例，其中躁狂2例，有打人行为1例，曾起疑心杀人1例，烦躁、多疑、幻觉、自语呆滞、精神异常33例，神经衰弱25例；皮肤病变37例，其中皮肤色素沉着8例，光感性皮炎27例，水疱、红斑、丘疹2例；非主征以外的症状临床最多见的为恶心呕吐85例，便秘65例，腹泻23例，纳差11例，心血管症状为血压升高8例，心率增快10例，发热8例，贫血5例，白细胞增高32例，有家族史者20例，其中1例1家3人，1例1家9人发病；肝功能异常45例，其中黄疸2例，肝大16例，脾大6例。酱油尿12例，尿暴晒后呈红色尿28例。表1172例卟啉病的临床特征分布（略）

2血卟啉病的常见诱因［1］