血色病

目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法，一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法如下：

1.饮食方面HHC患者应该平衡膳食，多进食各种蔬菜水果，豆类，谷物，低脂奶制品;减少高铁食品摄入量，鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子，含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充维生素C，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁，海产品含有细菌，对HHC可能造成致命的感染，故应该仔细清洗炊具和海产品，海产品充分加工，用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。

2.静脉放血减轻体内铁负荷的最主要的，有效措施是静脉放血疗法，一般每次可放血400～500ml，每周1～2次，每次放血约能去除200～300mg铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg，1年中约可放血100单位（每单位200ml），具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同，每次放血前后，监测血清铁，血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度，一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平，当Hb降到<100g/L，血清铁蛋白<12g/L时应暂停静脉放血，以后可每3～4个月放血500ml维持治疗。

放血后临床表现包括心脏功能，肝脏功能，门脉高压，皮肤色素沉着，内分泌功能等均可显著好转，甚至消失，但糖尿病及性功能低下不能恢复，最近材料认为性功能也可好转。

近年已有用连续流式系统血细胞分离机可自动通过比重单采术，将过多的红细胞很快去除，再将自己血浆回输，或用置换剂，以达到快速去铁（Adams等，1996）。

3.铁螯合剂铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺（desferoxamine），静脉，肌内或皮下注射，口服吸收差，也可与静脉放血同用。

常用方法：去铁胺，肌内注射10mg/（kg·d），可从尿中排铁10～20mg/d，现主张用20～40mg/（kg·d）连续12～16h皮下注射（利用便携式电池推动的注射泵）的方法，可促进铁排出，并减少副作用，有人主张用铁螯合剂的同时给大量维生素C100～1000mg/d口服，因为维生素C能促使铁过多的患者的单核巨噬细胞释放铁，还可减慢可溶性的铁蛋白转变为不可溶性的含铁血黄素过程，使血中的铁含量增高，提高了铁与螯合剂的结合率，从而促进了铁的排出，但维生素C可使铁的毒性增高，特别是心脏毒性，在已有心功能不全者可出现致命的心律失常或充血性心力衰竭。

此药对继发于慢性贫血或有心力衰竭，不适用静脉放血者较好，用药后可使肝病，乏力，心功能异常及内分泌功能改善，但对关节病无影响，有时还可加重，对糖尿病有胰岛素依赖性者并无效果，对遗传性血色病效果较差，且价格昂贵。

去铁胺用后局部可有肿痛等刺激症状，对眼，耳，肺及神经系统有毒性，还可有生长停滞，骨异常，血小板减少，中性粒细胞减少等毒副作用。

自20世纪80年代已有口服铁螯合剂（Bierer等，1990），常用的为deferidrone（1，2-dimethyl-hydroxypyrid-4′-one），又称L1，每天50～75mg/kg，口服，分3～4次，此药吸收快，在服后5～6小时已排除，它代谢成葡糖苷酸结合体（glucuronideconjugate），即无螯合作用，此药较稳定，价格较去铁胺便宜，毒性反应有肌肉，骨骼痛，胃难受，锌缺乏，粒细胞减少等（Kontoghiorghes等，1995）。

国外近年有用吡哆醛异烟腙，EBED，异羟肟酸等治疗，现尚处于临床试验阶段，肝移植治疗本病文献（1999）已有报道。

4.并发症的治疗

（1）糖尿病：部分病例通过放血治疗可减轻症状，通过减肥，饮食控制，口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效，但有时疗效较差。

（2）心脏病变：有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去铁后可得到改善，但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的，治疗方法与标准治疗方法相同。

（3）性腺功能低下：仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常，多数由于腺垂体纤维化，所导致的性功能低下为不可逆的，性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善，其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。

（4）关节病变：用静脉放血和非皮质激素药物治疗后，1/3患者的关节痛好转，无变化或恶化者各占1/3，关节炎性改变仍持续存在，一些患者关节功能退化持续进展，需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。

此外患者还应严格禁酒及尽量避免使用有肝毒性的药物，各种病因导致铁过多的患者预防感染也是很重要的，细菌在铁过多的环境中侵袭性和致瘤力大大提高，加上铁过多时可导致机体免疫功能低下，故易发生细菌感染，特别是不能进食未彻底煮熟的海洋贝壳类，因常有一种海洋菌（Vulnificus弧菌）附着，该菌在中度富含铁的环境中能迅速大量增殖导致致命的败血症，另外，少见的那尔仙（Yersinia）肠炎菌导致的腹膜炎和败血症亦有报道。

5.支持疗法肝功能衰竭，心力衰竭，糖尿病，阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法，对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，口服降糖药效果不佳。

终末期肝病可用原位肝移植进行治疗，但是，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果不很乐观，已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高，原因与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。