肾小管酸中毒（远端肾小管酸中毒）【社区预防保健与健康教育版】肾小管酸中毒，是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组临床综合症。其主要表现为：（1）慢性高氯性酸中毒；（2）电解质紊乱；（3）肾性骨病；（4）尿道症状等。
肾小管酸中毒一般分为4个临床类型：①远端肾小管酸中毒（I型）；②近端肾小管酸中毒（II型）；③混合型或III型肾小管酸中毒；④高钾型肾小管酸中毒（IV型）。下面，我们主要谈谈I型、II型肾小管酸中毒资料来源:医学教育网。医学教育网搜集整理
一、远端肾小管酸中毒（I型）
远端肾小管酸中毒，是由于远端肾小管排泌H+障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致。
病因
I型肾小管酸中毒，分原发性和继发性两种。其中，继发性占大多数。资料来源:医学教育网
原发性，见于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例，早期无肾小球功能障碍。
继发性者，可见于很多疾病，如肾盂肾炎、特发性高γ-球蛋白血症、干燥综合症、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺机能亢进、甲状腺机能亢进、维生素D中毒、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或
中毒性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。资料来源:医学教育网
发病机制
由于原发性或继发性原因，导致远端肾小管排泌H+和维持肾小管腔液-管周间H+梯度功能障碍，使得尿液酸化功能障碍，尿PH大于6，净酸排泄减少所致。
正常情况下，远曲小管HCO3-重吸很少，排泌的H+主要与管腔液中Na2HPO3交换Na+，形成Na2H2PO4，与NH3结合形成NH4+。由于H2PO4-与NH4+不能弥散至细胞内，因此产生较陡峭的小管腔液-管周间H+梯度。
I型肾小管酸中毒病人，不能形成或维持正常的小管腔液-管周间H+梯度，使得H+蓄积，而体内HCO3-储备下降，血液中Cl-代偿性增高，从而发生高氯性酸中毒。由于泌H+障碍，Na+-H+交换减少，必然导致Na+-H+交换增加，大量K+、Na+被排出体外，造成低钾、低钠血症。另外，由于病人长期处于酸中毒状态，致使骨质脱钙、骨骼软化而变形，骨质游离出的钙，可导致肾钙化或尿路结石。
临床表现
1、原发性病例：可在出生后即有临床表现。
2、慢性代谢性酸中毒：患儿表现为厌食、
恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿PH值大于6。
3、电解质紊乱：主要为高氯血症和低钾血症，病人出现全身肌无力和周期性麻痹。
4、骨病：常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。病人常有骨痛和骨折，小儿可有骨畸形和侏儒等。
5、尿路症状：由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、
尿痛等表现，易导致继发感染与
梗阻性肾病。
肾脏浓缩功能受损时，病人还常有多饮、
多尿、烦渴等症状。
实验室检查
1、血液生化检查：
①血浆PH值、HCO3-或CO2结合力降低；
②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常；
③血碱性磷酸酶升高。
2、尿液检查：
①尿比重低；
②尿PH值大于6；
③尿钠、钾、钙、磷增加；
④尿氨显著减少。
3、HCO3-排泄分数：
HCO3-排泄分数小于5%为阳性。
方法：从每日口服碳酸氢钠2~10毫摩尔/公斤起，逐日增加剂量至酸中毒纠正，然后测定血和尿中HCO3-和肌肝，按下列公式计算：
HCO3-排泄分数=（尿HCO3-/血HCO3-）÷（尿肌肝/血肌肝）X100
4、NH4Cl负荷试验：
口服NH4Cl0.1克/公斤，1小时内服完，3~8小时内收集血和尿液，测量血HCO3-和尿PH值，当血HCO3-降至20毫摩尔/升以下时，尿PH大于6，具有诊断价值。尿PH小于5.5，则可排除本病。
NH4Cl负荷试验，对明显酸中毒者不宜应用。
5、肾功能检查：
早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌肝和尿素氮升高。
6、X线检查：
骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。
腹部平片，可见泌尿系结石影和肾钙化。
诊断
根据典型临床表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿PH值大于6者，即可诊断肾小管性酸中毒。
确定诊断应具有：
①即使在严重酸中毒时，尿PH值也不会低于5.5；
②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变；
③尿铵显著降低；
④HCO3-排泄分数小于5%；
⑤氯化氨试验阳性。
治疗
1、纠正酸中毒：
儿童有6%~15%的碳酸氢盐从肾脏丢失（在成人小于5%），故可给予2.5~7毫摩尔/（公斤・天）的碱性药物。
常用口服碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液（Shohl液，含枸橼酸140克，枸橼酸钠98克，加水1000毫升），每毫升复方枸橼酸溶液相当于1毫摩尔碳酸氢钠盐。开始剂量2~4毫摩尔/（公斤・天），最大可用至5~14毫摩尔/（公斤・天），直至酸中毒纠正。
2、纠正电解质紊乱：
低钾血症者，可服用10%枸橼酸钾0.5~1毫摩尔/（公斤・天），每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。
3、肾性骨病的治疗：
可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000~10000单位/天。但应注意：①从小剂量开始，缓慢增量；②监测血药浓度及血钙、尿钙浓度，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。
4、利尿剂：
噻嗪类利尿剂，可减少尿钙排泄，促进钙回吸收，防止钙在肾内沉积。如氢氯噻嗪1~3毫克/（公斤・天），分3次口服。
预后
如早期发现，长期治疗，防止肾钙化及骨骼畸形的发生，预后良好，甚至可达正常的生长发育水平。有些病人可自行缓解，但也有部分病人可发展为慢性肾功能衰竭而死亡。
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