时间 : 2009-11-26 18:13:07 来源：www.shenmeshi.com
遗传性耳聋也称家族性青少年型耳聋，约占儿童耳聋的50％。因本病属于血缘遗传疾病，预防和治疗难度大，病残率高，是影响人口素质的公认顽症。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋（单纯性遗传性聋）两
3）伴随中枢神经系统疾病：较罕见。①Hürler综合征（怪面形耳聋综合征、糖胺聚糖沉积病IH型）：感音性耳聋伴骨骼变形、矮小、失明、肝脾肿大。耳聋始于婴儿期，逐渐加重，轻度至中度耳聋，有时可伴进行性智力衰退及角膜混浊。②Richards―Rundle综合征：耳聋伴躯干共济失调，智力衰退，性腺功能减退。患儿到5―6岁时，听力完全丧失。
4）伴随颌面及（或）骨骼系统疾病：此类耳聋多属传音性，但如病变涉及内耳则同时亦可有耳蜗性聋。
①TreacherCollins综合征（颌面骨发育不全及耳聋综合征）：为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。其特征为：a．颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。b．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。c．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。d．鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。e．口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口（颊横裂）可为单侧或双侧。f．智力发育通常正常，但也有发育迟缓的报道。
②Goldenhar综合征：又称眼耳椎骨发育异常、Goldenhar-Gorlin综合征、第一鳃弓综合征、第一和第二鳃弓综合征、牛面发育异常等。临床特征为各种程度的面部不对称；患侧可有睑裂狭小；各种程度的耳郭畸形，外耳道狭窄或闭锁，可有面神经径路异常和颅底畸形；5％―15％的病例有智力发育障碍;一侧肾脏缺如、双输尿管、肾异位、肾血管异常、肾盂积水；患侧面部前后径及椎骨体积变小，颞颌关节前下移位，眼眶缩小，颈椎融合；可见单侧颊横裂或假性颊横裂；另也有心脏、肺及胃肠道畸形的报道。
③Klippel-Feil综合征（颈―跟―听觉综合征）：其特点为骨骼发育异常，包括先天性短颈、颈椎融合、头偏斜、脊柱侧凸及脊柱裂等，约1／4―1／2患儿伴有感音性和（或）传导性耳聋。耳聋可发生于出生时，也可延迟起病。在延迟起病者，耳聋的程度、听觉减退的发展状况可差别很大。
④Willebrand综合征（颈眼耳综合怔）：特点为颈短而强直（因颈椎融合），发际低，双侧展神经瘫痪及先天性感音性聋。
⑤Madelung综合征：特征为身材矮小、前臂短、下肢短，有腕骨、胫骨、腓骨的多发性畸形。患者多为女性，男女发病率之比为1：4。多属听骨链异常所致传导性耳聋，亦可以感音性聋为主。
5）伴其他畸形：①Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）：为常染色体隐性遗传，患儿出生时即有耳聋，严重者成为聋哑，也可
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