原发性严重联合免疫缺陷病1例

作者：王芳，林荣军，张秋业，胡素娟作者单位：青岛大学医学院附属医院小儿内科，山东青岛266003

【关键词】免疫缺陷综合征；诊断；病例报告

病儿，男，80d。因口腔溃疡20d，稀便10d伴发热6d入院。病儿20d前出现口腔溃疡，位于软腭部位，左右各一个，发现时即有1cm×1cm大小，表面覆有白色膜状物。10d来出现稀便，有时发绿，无脓血，每天5～6次，无呕吐。近6d出现发热，体温39.7℃，无畏寒、寒战，无明显皮疹，无咳喘流涕，退热治疗后体温可以降至正常，短时间内体温复升。在当地医院给予抗感染治疗6d（具体药物不详），症状无改善。发病以来，经常哭闹，吃奶尚可，小便可。病儿系G1P1,足月剖宫产，无手术输血史，生后母乳喂养，注射卡介苗（4～8周后局部无反应）、乙肝疫苗一次。父母体健，无血缘关系，家族中无类似病人，否认冶游史、传染病史及接触史，其母孕期体健。

入院查体：T37.4℃，P140min-1，R35min-1，体质量6kg。神志清，精神可，前囟平软，全身皮肤无黄染、皮疹、出血点，浅表淋巴结无肿大，无卡痕。口唇红润，软腭部位见两个较大溃疡，均1cm×1cm大小，表面覆有白色膜状物。颈软，心肺（-）。腹稍膨隆，触软，肝脏右肋下4cm，剑突下4cm，质软，边缘钝，脾脏肋下未扪及。肛周见1cm×1cm大小溃疡，无明显渗液。四肢肌力、肌张力可。

辅助检查：血常规WBC7.60×109/L，Hb107g/L,PLT440×109/L,CRP96.13mg/L。咽拭子培养为正常菌。血清免疫球蛋白检查（散射比浊法）：IgG2.34g/L,IgA<0.24g/L,IgM<0.22g/L。外周血T淋巴细胞亚群：CD331.10%,CD414.50％，CD813.30％，CD4/CD81.09，CD190.24％；NK细胞70.70，三酰甘油1.12mmol/L，总胆固醇2.27mmol/L，高密度脂蛋白0.63mmol/L，低密度脂蛋白1.02mmol/L；前清蛋白45.00mg/L；谷丙转氨酶69.00U/L，谷草转氨酶90.00U/L，肌酸激酶同工酶26.00U/L，尿素氮1.73mmol/L，肌酐32.00μmol/L。心脏彩超未见异常。胸部X线片：心、肺、膈未见明显异常，未见胸腺影。

诊断与治疗经过：根据上述资料，临床诊断为原发性联合免疫缺陷病，口腔、肛周溃疡。入院后给予哌拉西林舒巴坦钠抗感染；给予双歧杆菌三联活菌（培菲康）、蒙脱石散粉（思密达）止泻治疗；给予丙种球蛋白2.5g。体温波动于36℃～39.3℃之间，服用布洛芬混悬液，体温降至正常，6h左右再次发热，腹泻无改善，口腔及肛周溃疡较入院时变深变大，考虑该病无特效治疗措施，预后差，应家属要求自动出院。

讨论原发性免疫缺陷病是免疫系统的遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫活性细胞（如淋巴细胞、吞噬细胞）和免疫活性分子（可溶性因子如白细胞介素、补体蛋白质和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的免疫反应缺如或低下，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。缺陷可发生于免疫系统发育成熟的各环节，根据免疫缺陷的特征和临床表现主要分为八类：T细胞和B细胞联合免疫缺陷病、以抗体为主的缺陷、其他已明确临床基因表型的免疫缺陷综合征、免疫失调性疾病、先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷、天然免疫缺陷、自身炎症反应性疾病、补体缺陷。该组疾病共同的临床表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病，多见于婴幼儿，严重者可危及生命。