默克诊疗手册/第十二章/第一百四十七节/原发性和继发性免疫缺陷

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　原发性和继发性免疫缺陷

　　免疫缺陷可分为原发性和继发性.原发性免疫缺损根据免疫系统受损的成分,可分为四个大类：B细胞缺陷,T细胞缺陷,吞噬细胞缺陷或补体缺陷（免疫系统这些成分的功能在第146节已作介绍）.迄今报告的原发性免疫缺陷已超过70种,而且每种缺陷可有多种类型.表147-2列出原发性免疫缺陷的分类（一些少见类型不包括在表内）.

　　T细胞缺陷包括几种伴有（相关）B细胞（抗体）缺陷的疾病,这是可以理解的,因为B细胞和T细胞共同起源于原始干细胞,而且T细胞影响B细胞的功能.吞噬细胞缺陷包括两类疾病：一类以细胞运动受损为主（趋化性）为主,另一类以杀微生物活力受损为主.

　　在原发性免疫缺陷中,B细胞或抗体缺陷占优势,IgA缺陷（多数无症状）的发病率可达1:400.不算无症状的IgA缺陷,B细胞缺陷占原发性免疫缺陷的50%.T细胞缺陷约占30%；吞噬细胞缺陷为18%；补体缺陷只占2%.在美国,有症状的原发性免疫缺陷的总发病率估计为1:10000,每年出现约400个新病例.由于许多原发性免疫缺陷是遗传性和先天性的,因而初次发病见于婴儿和儿童；20岁以下的病人约占80%.又由于许多这类疾病是X连锁的,因而70%的病人为男性.

　　继发性免疫缺陷发生在免疫系统原先正常的人,由于某种疾病损害了免疫系统所致.只要原有的状况或疾病得到矫正,这种损害可以是可逆的.继发性免疫缺陷远较原发性免疫缺陷常见.事实上,几乎每一种迁延不愈的严重疾病都会某种程度地损害免疫系统.表147-3列出继发性免疫缺陷的分类.

　　免疫缺陷的发生无共同原因,虽然常与单基因缺陷有关.基因的缺陷可引起酶的缺失（如腺苷酸脱氨酶缺陷）,蛋白质的缺失（如补体成分缺陷）或发育停滞于某特殊分化阶段（如X连锁无γ球蛋白血症时的前B细胞发育停滞）.在许多原发性免疫缺陷病已发现了缺陷基因的染色体位点.某些疾病可能与子宫内的问题有关（如某些DiGeorge综合征病例有孕妇酒精中毒）；有的则与服用药物有关（如IgA缺陷因服用苯妥英）.多数原发性免疫缺陷的确切生物学异常尚不清楚.

　　免疫缺陷的多数表现是频繁感染的结果,通常以反复呼吸道感染起始（虽然许多免疫为正常的婴儿每年也要发生6~8次呼吸道感染,尤其是当他们经常接触年长的同胞或其他儿童时）.其次,多数免疫缺陷病人确实会发生一种或多种严重的细菌感染,经久不愈或反复发作,或引起种种并发症.例如反复咽喉痛或上呼吸道感染后常发生鼻窦炎,慢性耳炎和支气管炎.支气管炎可进展为肺炎,支气管扩张甚至呼吸衰竭,后者为最常见的死亡原因.特别是T细胞缺陷者可发生条件菌感染（如卡氏肺囊虫或巨细胞病毒）.

　　皮肤和粘膜感染亦常见.顽固性鹅口疮可能是T细胞免疫缺陷的最早表现.特别在白细胞缺乏时可发现口腔溃疡和牙周炎.在许多抗体缺陷的成人可出现结膜炎.脓皮病,严重疣,脱发,湿疹和毛细血管扩张也常见.

　　常见症状包括腹泻,吸收障碍,儿童发育不良.腹泻常为非感染性,但也可伴有兰氏贾第鞭毛虫,轮状病毒,巨细胞病毒或隐孢子感染.有些病人可以有渗出性腹泻,丢失血清蛋白及淋巴细胞.

　　免疫缺陷较少见的表现是血液学异常（自身免疫性溶血性贫血,白细胞减少,血小板减少）,自身免疫现象（如脉管炎,关节炎,内分泌病）和中枢神经系统问题（如慢性脑炎,发育延迟,癫痫发作）.