文章内容：288,,2005,7,2?病例报告?
遗传性出血性毛细血管扩张症死亡1例陈昆峰（河南公安高等专科学校法医教研室,河南郑州450002）[关键词]遗传性,出血性,毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症（,―,）是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄,易发生
内脏出血等症状的常染色体显性
遗传病.男女患病机率均等.本病在欧洲人群中,年发生率约为1～2/10万人,在我国少见该病患者往往可因轻微外界因素而引发严重的内脏出血,甚或死亡,故该病在医学实践中有重要意义.现介绍该病及其法医学鉴定一例.男,3'4岁,1997―08―24与他人发生纠纷隋绪激动,并与对方发生抓扯和轻微碰撞,经人劝导后离去,当时无任何不适.次日,被人发现死亡.亲属怀疑系日前殴打所致,要求尸检,查明死因.尸检及病理所见:尸长170,双眼球结膜,睑结膜充血,口唇紫绀,口腔黏膜充血,鼻腔黏膜出血.右手拇指背侧有约3.1.的表皮剥脱.颅骨无骨折?,硬脑膜外,下无血肿.颈部无异常.心包内积液2,心室内有少许血凝块,左室壁厚1.4,淤血,问质水肿..主动脉根部外膜出血.肺脏出血明显,右肺中叶气肿,其余肺叶大部分均有弥漫性出血.胃黏膜呈广泛灶性出血,局部血管扩张淤血.空肠内膜呈灶性出血.脾脏重340,被膜紧张.大脑双枕叶部蛛网膜下腔出血,中脑血管周围多发性出血,,渗出性出血,延脑多炭生灶性渗出性出血.镜下见左上下叶肺泡内有红细胞弥漫生分布,问质细胞增生.肝脏显着淤血,局部出血,肝细胞部分呈空泡样变性,汇管区淋巴细胞浸润.肾淤血,肾小球毛细血管扩张,内皮细胞轻度增生.余无异常.常规药物,毒物检验阴性.病理诊断:（1）多脏器广泛性出血;（2）,遗传性出血性毛细血管扩张症.死因诊断:多器官功能衰竭.讨论本病由（】――最早发现并因此命为――综合症等人在1975年提出此病系由遗传『生出血性毛细血管扩张所引起,命名为遗传性出血性毛细血管扩张症.随后,,]等人以及我国张广森等诸多研究者5相继作了类似报道,并提出了相应的诊断标准.目前认为,由于本病多由双亲遗传而致病,仅有很少数病人无出血性遗传家族史,其病因可能为基因突变所致,与1（―1,1）基因和（,）基因有关[6-8一.本病的基本病变是小动脉,毛细血管和小静脉管壁变薄,常仅有一层内皮细胞及其下面的基底膜,管腔极度扩张,严重时形成动静脉瘘,病变血管周围的结缔组织亦有许多异常变化,导致血管支撑组织薄弱,因而血管变脆易破,发生出血.除皮肤和黏膜外,全身各器官的小血管都可有类似变化上述研究者认为,典型的遗传性出血性毛细血管扩张症具有下述三联:（1）皮肤黏膜特征性的多发性毛细血管扩张灶;（2）反复同一部位出血史,最常见为鼻衄;（3）常染色体显性遗传家族史.在临床上,由于个体差异较大,有人提出在同时排除其他疾病的基础上,只要有其中的两项即可确诊.咨询死者家属发现死者生前经常有鼻衄,口腔黏膜充血,牙龈出血史.有咳嗽,
咳血史.其父母兄弟健康,无出血性遗传性家族史.尸检及病理检查.死者口唇青紫,肺脏出血,胃黏膜等广泛灶性出血,脾脏肿大等多脏器广泛性出血,镜下发现毛细血管管壁菲薄,出血部位都在血管周围,大多为渗血性出血,说明是由于血管本身的病变引起的血管异常和出血.结合既往史,故诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症.患者争吵和情绪激动后心率增快,血压升高,再加上抓扯和碰撞使其胸腹腔压力增加,导致内脏毛细血管破裂,引发多脏器广泛性灶性出血而死亡.参考文献张之南.
血液病诊断及疗效标准].北京:科学出版社,1998,2752,,,1.,――.0―[.,1975,6（3―4）:291―3013,.".―――[],1983,97（5）:427―4294,,.1.――[].,1989.32（3）:291―2975张广森,彭宏凌,易彦,等.型遗传性出血性毛细血管扩张症1基因突变鉴定及血浆凝血酶调节蛋白表达[].中华医学杂志,2004,84（3）:182―1856,,,1.,1西-』.（）,2004,17（6）:808―8127张广森.应加强对遗传性出血性毛细血管扩张症与血管生成和发育障碍的研究[].中华医学杂志,2004,84（3）:177―1788,,,1.1/西[].,2004,23（4）:289―299[收稿日期:2004―09―13]
