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遗传性共济失调一家系5例张淑玲许晶周丽徐亚茹张萌李刚李煜蔚

时间 : 2009-11-26 03:32:33 来源：www.cqvip.com

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[摘要]

1临床资料先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行

摘　　要:1临床资料先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行足跟足尖串联步，跟膝胫实验不能完成，单脚站立困难，易摔倒。双手动作笨拙，双侧指鼻不准，无肌肉萎缩，未引出病理反应，头颅CT显示：小脑体积缩小，皮质加宽，蚓部萎缩，桥池扩大。确诊为脊髓小脑型共济失调。

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关键词: 遗传性共济失调脊髓小脑型共济失调家系进行性加重临床资料肌肉萎缩病理反应体积缩小遗传性共济失调一家系5例

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