本报讯国家人类基因组北方中心副主任、中国医学科学院沈岩教授领导的课题组用不到一年的时间就找到了与
遗传性乳光牙疾病（II型牙本质生长不全）的相关基因。据了解，这是迄今国际上发现的第2个口腔
遗传病基因。
遗传性乳光牙是牙科较常见的遗传性疾病，患者由于牙本质发育不好，牙釉容易剥落，牙齿极易磨碎，是常染色体显性遗传的结果。患者的后代有50%会患此病。我国没有明确的发病率统计，国际上报道为1/6000。
1999年，沈岩教授领导的课题组，利用天津医科大学提供的家系标本及国际人类基因组测序结果，开始了此项研究。他们通过对家系图谱的分析，得出天津的这个遗传性乳光牙本质病家系完全符合单基因显性遗传病的结论，并通过查阅最新文献了解到，国际上1997年已将致病基因定位于4号染色体长臂的一个区域。于是研究人员从连锁分析做起，仅用半年时间就完成了定位，证实致病基因确实定位于4号染色体上，与文献报道的一样。研究人员继而采用定位候选的策略进行突变基因筛查，将涎磷蛋白列为第1号候选基因。2000年5月，终于确定DSPP是遗传性乳光牙致病基因，并且在病人中发现并证实了这个基因的改变。临床检查，该家系三代人中（共13人）的11个病人都存在这个突变，而家系中的正常人却没有发现这个突变。随后，研究者又对其他50多位正常人的100多条染色体进行检查，结果全部正常。
研究人员发现，这种突变为终止突变，突变的基因使原本该基因第3外显子中的一个谷氨酰氨密码变为终止密码子，不再继续编码其后的蛋白，使其正常的生物功能受到影响。这一研究成果，对遗传性乳光牙的诊治提供了可能。
（江沪沪）
