遗传性血管性水肿知识大全

时间 : 2009-11-26 12:10:32 来源：www.junqupf.com

[摘要]

遗传性血管性水肿为一常染色体显性遗传病，因为血中缺少C1酯酶抑制剂（CTINH）（占85%患者），或虽不缺乏，但该酶活性降低（占15%），而出现不可控制性补体的生成，导致皮肤、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现血管性水肿

　　血管性水肿分为遗传性和获得性血管性水肿两大类，本节重点介绍遗传性血管性水肿。遗传性血管性水肿为一常染色体显性遗传病，因为血中缺少C1酯酶抑制剂（占85%患者），或虽不缺乏，但该酶活性降低（占15%），而出现不可控制性补体的生成，导致皮肤、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现血管性水肿。该病常自幼年开始，反覆发作而持续终生，少数亦可在成年期发病，均有明确的家族史。常在轻伤（如拔牙）、温度骤变、病毒感染、情绪波动后发作。急诊所见均为紧急状态，需要立即急救。

　　（一）临床表现：与血管性水肿相似，但有下述特点。

　　1.水肿程度严重皮肤水肿斑块出现疼痛而无瘙痒是其特点。上呼吸道受累时常出现喉水肿性梗阻而引起死亡，占25%。

　　2.胃肠道常受累可出现腹部绞痛，有时可现肠梗阻的体征，伴有恶心，呕吐。

　　（二）诊断与鉴别诊断：根据儿童期发病，皮肤肿块疼而不痒，常有反覆咽喉部水肿及家庭中有猝死于呼吸道梗阻史即可诊断，血清CFINH水平低，C4低为进一步确诊的依据，可在急救之后进行测定。

　　（三）治疗：抗组胺药无效。急性发作时，立即输入新鲜冷冻血解剖学，静脉注入利尿剂常可挽救生命。有喉水肿发作时，常需立即进行气管切开术。雄性激素有预防发作及减低发作时严重度的效果。炔羟雄烯异恶唑（Danazol）200mg/d或羟甲雄烷吡唑（Stanozolol）2.5～10mg/d。

　　（四）预防：短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑，他们可减少C1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有副作用，因而这些药不能长期使用。但是，间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状。伊普西隆―氨基己酸（12-18g/日）或超己酸比雄性激素效果要差些。

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