我有一个病人，已经确诊为
遗传性血色病。头颅CT显示垂体铁沉积，还有铁沉积引起的肝硬化，胰腺铁沉积引起的糖尿病。患者血睾酮明显降低，阴茎勃起困难。安雄治疗后略改善，不知还可以用什么药物治疗。
请教内分泌同行。有人认为，遗传性血色病属于含铁血黄素沉着症的一种。当各种原因导致人体局部组织器官或全身脏器中出现含铁血黄素病理性沉着时，称为含铁血黄素沉着症（hemosiderosis）；如果含铁血黄素进一步沉着，并伴有组织或器官的的机能障碍或全身总铁贮备量＞5g时，则称为血色素沉着病（hemochromatosis），简称血色病，并可能导致皮肤异常色素沉着（蓝铜色）、糖尿病、肝硬变、循环障碍等并发症。但从广义上说，含铁血黄素沉着症和血色病可以看作是同一类疾病，其特点在于组织或器官中有含铁血黄素的病理性沉着，伴或不伴有组织或器官的机能障碍，而且在许多国内外文献中，并未对二者作严格的区分，多统称为含铁血黄素沉着症。
含铁血黄素沉着症属于一组疾病，通常根据含铁血黄素沉积的部位（局部或全身）、沉积的原因（原发或继发）等进行分类。局部性含铁血黄素沉着症主要发生于肺脏、肾脏和肝脏，也可见于脑、皮肤、淋巴结、脾脏、胰腺等，往往是由其他明显的病变过程所造成的，但也有特发性因素，如特发性肺含铁血黄素沉着症等。另外有许多因素可导致全身多脏器的含铁血黄素沉着，如遗传性溶血性贫血、反复输血（大于100次）、地中海贫血等。原发性血色病是一种独立的遗传性疾病，体内有广泛的含铁血黄素沉着，可导致肝脏、胰腺、心脏、皮肤等多器官受累。
表含铁血黄素沉着症的分类
I．局部性含铁血黄素沉着症
A．肺（特发性肺含铁血黄素沉着症等）
B．肾（阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）
C．肝（迟发性皮肤卟啉病等）
II．原发性（遗传性）血色病
III．继发性含铁血黄素沉着症
A．遗传性溶血性贫血
B．血红蛋白合成障碍（地中海贫血）
C．消化道外铁摄入增高，反复输血
D．肌内注射铁剂（铁糖酐）
E．铁摄入与铁吸收增加
1．非洲班图病（酒精性饮料）
2．伴血色病的埃塞俄比亚（teff小麦）含铁血黄素沉着症
3．伴有含铁血黄素沉着症或血色病时，口服铁剂
4．伴有含铁血黄素的Kashin-Bek病
原发性血色病（hereditaryhemochromatosis，HH）即遗传性血色病，其病因、临床表现和治疗原则主要是：
1、病因
血色病有原发性和继发性两类，其中HH是HLA关联的遗传性铁负荷过度疾病。HH应与其他伴铁贮备增多的遗传性疾病（如无血浆铜蓝蛋白血症，低转铁蛋白血症/无转铁蛋白血症）以及非遗传性和病因不明的铁负荷过度疾病相鉴别。
原发性血色病是一种伴有纯合子频率1:200和杂合子频率为1:8的
遗传病。血色病基因（HLA-H）位于第6号染色体短臂单个点突变。氨基酸282位置上的半胱氨酸变为酪氨酸。83%临床血色病患者是突变的纯合子，编码HLA-A样分子。在N末端187C→（His63Asp）与MHC（主要组织相容性复合）相关联，这样一种变化称为血色病伴突变。这些突变的发现尚不能解释铁吸收增加的病理生理机制。由于铁从消化道吸收过度增加，铁排出受限，因而机体内铁积聚。
2、临床表现
HH在中年以前常无症状，80%～90%男性患者在症状出现前总铁贮备量已＞10g，女性患者症状常发生在绝经期后，由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷，因而在50岁以前绝经的女性患者，肝内铁含量是增高的。主要特点为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能异常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。由于本病常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。
尽管在妊娠和经期失血，然而妇女可有血色病完全的临床表现。由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现发生于后期，在早期临床化验检查评估铁贮积是最好的方法。在女性患者早期可见乏力等非特异性全身症状；在男性患者，早期常见肝硬化或糖尿病。铁沉着症加重的临床表现可包括肝细胞功能紊乱，肝硬化，约有50%～90%患者黑色素沉着，皮肤呈青铜色。多有糖尿病（并发率占50%～60%）和以心脏肥大，心力衰竭和心律失常或
传导阻滞为临床表现的心肌病。垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失。
腹痛，关节炎和软骨钙质沉着并不常见。尽管糖尿病家族发病率增高提示并非胰腺性铁沉着的因素可能起了一个作用机制，然而这些病变是由于实质细胞铁沉着所致。长期持续血色病患者的肝细胞癌发病率（约14%），高于任何类型的肝硬化。
本病在骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多，尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。
3、治疗
HH的治疗主要是减少体内铁的贮积量，可采用：
（1）药物治疗 应用铁螯合剂去铁胺等进行驱铁治疗。
去铁胺：去铁胺为金属螯合物，可和游离的、与铁蛋白和含铁血黄素结合的Fe3+形成铁胺联络合物，也可动员和螯合与组织结合的Al3+形成铝胺络合物，从而促进铁和铝从小便和粪便排泄，减少铁和铝在组织器官的病理性沉积。适用于铁中毒的解救。
Exjade：2005年11月9日，美国FDA宣布批准Novartis（诺华）公司的口服铁螯合剂Exjade（deferasirox）用于治疗成人及两岁以上儿童由于多次输血引起的慢性铁过量，这是第一种也是唯一一种用于治疗此类疾病的口服药物。在为期48周的临床试验中发现，对于持续接受输血的成人及儿童患者，该药均可降低其肝脏铁的储积量。
（2）静脉放血疗法 国外文献报道，每周可放血400ml，至少坚持2年以上，以使血清铁降至150μg/dl左右，血红蛋白不低于110g/L为度。正常后，可将时间间隔改为3～4个月放血一次，一般患者能承受而不会产生不良影响，但由于种种原因，此方法国内较少应用。
此外，还须对症治疗。如治疗肝硬变、肝和心功能不全、糖尿病等原发病。性功能不全，用睾酮治疗，有助于症状改善。同时根据病情采用各种支持疗法也是必要的。
――以上摘自早先整理的读书报告内容，供参考。我问的是铁沉积引起的ED如何治疗。排铁治疗已经用了，血清铁下降了，但血睾酮仍然很低，阳痿。如何补充雄激素？不要粘贴复制其他帖子来凑数。考虑垂体功能受影响，首先请完善FSH、LH检查，若FSH低的话，宜行HCG或HMG替代治疗；否则只需睾酮替代即可，如安特尔80mgbid;
其次宜控制血糖，因其也会引起阴茎血管变化致供血不足。
个人意见，供参考！应该主要看LH的变化，笔误！谢谢！上一篇:Re:东南大学医学院（原南京铁道医学院）下一篇:【推荐】心理治疗的发展趋势您的位置：医学教育网>>医学资料相关内容・【求助】唇腭裂：体外腭器官培养模型的建立・Re:【请教】请教各位高手这是我今天做的一个停经4月多的一胎儿头部声象图应该诊断什么样最好？・【转帖】CSCO乳
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