南京发现一例罕见原发性血色病

时间 : 2009-11-26 05:32:00 来源：news.eastday.com

[摘要]

东方网-长三角频道-患者遗传性血色病铁负荷肝活检南京鼓楼医院原发性肝功能损害心包腔含铁血黄素沉积确诊

　　东方网3月20日消息：日前，南京鼓楼医院确诊一名有性腺、胰腺、肝脾、心脏、多浆膜腔积液等多方面问题的患者为罕见“血色病”。此病在欧美白色人种中的患病率为3‰－5‰，在中国非常罕见，中国自1957年发现血色病以来，到现在只确诊20多例。　　血色病是由于铁大量沉积在体内，长年累月，铁在肝脏、胰腺、心脏、皮肤全身各脏器沉积而损害脏器功能，导致出现肝硬化、糖尿病、心脏病等。　　患者为男性，今年26岁，家住安徽和县，8年前开始出现阴毛腋毛体毛脱落，其后慢慢进展，男性第二性征减退，趋向女性化。2006年患者雄性激素明显降低，诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”，用激素替代治疗，但因肝功能损害而停药。2007年患者出现口干等症状，诊为“1型糖尿病”。2008年11月患者出现腹胀、胸闷、心悸，活动后心悸气喘更加明显，当时在青岛打工的患者，在当地医院住院检查发现肝脾肿大，心脏明显扩大，心功能减退，胸腔腹腔心包腔均有少量积液，肝功能异常。　　由于不能确定病因诊治无效，病情加重，患者转入南京鼓楼医院感染科。会诊中，专家们仔细回顾患者既往病史，发现患者1年前因肝脏损害曾进行肝活检病理检查，并在肝组织中见到含铁血黄素沉积；结合患者有多脏器损伤，考虑可能是遗传性血色病。进一步检查血清铁蛋白，发现血清铁蛋白高达8000纳克／毫升，高出正常值的20倍，说明患者体内铁过多，到处沉积，损害多脏器，确诊为血色病。　　据医院血液科主任欧阳建教授介绍，血色病是一种以常染色体隐性遗传为主的遗传性疾病，患者6号染色体上带有血色病基因，引起肠道吸收过多的铁，即使体内铁负荷已过度，仍在不断的无节制的吸收铁。　　为了查清家族遗传病史，医院曾对患者及健在家人进行普查，常见的6个与血色病相关基因未见突变，而其爷爷、奶奶均已逝世无法查明。