肌萎缩临床表现,肌萎缩治疗措施,肌萎缩生活指导,重症肌无力,运动神经元病,肌营养不良,

时间 : 2009-11-26 13:13:16 来源：www.chinajws.com

[摘要]

[肌萎缩临床表现,肌萎缩治疗措施,肌萎缩生活指导,重症肌无力,运动神经元病,肌营养不良,脊髓疾病,线粒体肌病,糖原累积症]

血卟啉病性周围神经病诊断检查发布人：管理员诊断：本病无特异性临床表现，诊断比较困难。尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能。确诊要依靠24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。
实验室检查：
1.24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。
2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。
家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的。与伴有新发症状的病人不同，无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属，其尿PBG不会升高。
在对家属进行筛查时，应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。
3.其他血液检查包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。
4.血清重金属（铅、汞、砷、铊等）浓度检测。
其他辅助检查：
1.肌电图和神经电生理检查。
2.必要时组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏），与其他感觉性周围神经病进行鉴别。
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