前言研究背景
周期性麻痹（periodicparalysis，PP）作为典型离子通道病的代表，是一大组以发作性肌
无力伴随血钾浓度变化为主要临床特征的疾患。此病多见于儿童和年轻人，严重者可因呼吸肌麻痹或
心律失常危及生命。该病病因及发病机制一直不详，治疗手段以对症为主，尚无有效的预防方法。目前国内外在周期性麻痹及其相应离子通道研究上存在的问题如下：①低钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodicparalysis，hypoKPP）可能与钙通道CACNA1S基因、钠通道SCN4A基因甚至钾通道KCNE-3基因缺陷有关。这些通道功能异常如何引起肌膜异常去极化过程、以及降低细胞外钾离子浓度的机制尚不十分清楚。②高钾型周期性麻痹（hyperkalemicperiodicparalysis，hyperKPP）与SCN4A基因突变有关。但是，突变SCN4A基因影响膜电位的详细机制仍不十分清楚。③正常血钾型周期性麻痹（normokalemicperiodicparalysis，normoKPP）国内外研究甚少。其是否为独立疾病，发病机制以及其与hyperKPP的关系尚不清楚。④国内尚缺乏周期性麻痹的离子通道基...
BackgroundAsoneformofionchannelopathies,periodicparalyses（PP）areagroupofautosomaldominantfamilialdisordersinvolvingtheabnormalfunctionofionchannelsandtheyarecharacterizedbyparalysisattacksofvaryingseverity,accompaniedbyachangeinbloodpotassiumlevels.Thediseasesmayhavetheironsetatanytimefrominfancyorchildhoodtothethirddecadesoflife.Duringattacks,musclesofthelowerextremitiesareinitiallyaffected,followedbythelowertrunkandarms,andeve...
