发现红斑狼疮的致病基因

时间 : 2009-09-02 09:13:28 来源：39健康网

[摘要]

科学家发现的与红斑狼疮密切相关的基因有3个：ITGAM，PXK和KIAA1542。基因KIAA1542上的一个突变与红斑狼疮密切相关，但是该基因的功能尚不清楚。

　　科学家发现的与红斑狼疮密切相关的基因有3个：ITGAM，PXK和KIAA1542。基因KIAA1542上的一个突变与红斑狼疮密切相关，但是该基因的功能尚不清楚。ITGAM基因指导编码的是补体系统(complementsystem)的一个分子。补体系统是机体免疫应答的重要组成部分。补体是存在于血液中的一系列蛋白，它们可以与细菌和其他病原体的表面结合，从而引导免疫系统对它们的攻击。

　　基因ITGAM的突变与红斑狼疮关系密切，这表明补体和抗体与免疫细胞的异常结合在此疾病中占据着重要的地位。研究表明，在红斑狼疮患者的血液中，补体的水平比较低。研究者尚未揭示基因PXK和KIAA1542的功能，对它们的发现也出乎研究者的意料，这为新的治疗手段的开发提供了线索。其他一些基因，例如LYN和BLK，似乎也与红斑狼疮相关。这些基因影响B细胞的功能，而B细胞在抗体合成中起着关键性的作用。自身抗体(autoantibodies)对机体自身蛋白的攻击，导致了机体内的严重损伤。

　　伦敦帝国学院Timothy Vyse教授介绍说：“红斑狼疮是一个非常复杂的疾病，很难诊断。它会引起患者产生许多难以预料的病症，给患者的生活造成了很大障碍。当前，我们对红斑狼疮的治疗主要是通过抑制免疫系统。但我们只有对免疫系统的发病机制研究清楚，才能设计出更好的治疗手段。此项研究可以说是揭开该疾病机制的里程碑。”