脊柱和四肢畸形概述和基本常识

　　脊柱和四肢畸形是发生于骨，关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态，脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。

　　脊柱和四肢畸形病因：

　　病因分类

　　脊柱和四肢畸形按照发病的时间顺序可分为先天性畸形与获得性(后天性)畸形，先天性畸形往往一出生即被发现，或者虽未被发现但已经存在，随着个体的生长发育逐渐显现，获得性畸形就其原因也可分为两类：一类为创伤所造成的畸形愈合，因此类型畸形无需鉴别诊断，不再详述，另一类为骨，关节或软组织的病损所造成的畸形， 另外根据脊柱和四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形，全身畸形多由于发育障碍，遗传，代谢异常或其他全身性疾病所引起(如软骨发育不良，多发性外生骨软骨瘤，较多糖病，河偻病，大骨节病及类风湿性关节炎等)

　　机 理

　　骨，关节，肌肉，筋膜，神经，血管，皮肤等疾病均可造成脊柱和四肢的畸形，骨的畸形多数因为骨的数量的异常(增加或缺如人对线对位的异常(弯曲，成角及旋转人长度的异常(过长或过短八连接的异常(融合或假关节)从而导致骨的形态的异常，其原因可分为骨的先天性畸形，骨的发育异常，骨髓的发育障碍，骨折的畸形愈合，骨病及骨肿瘤等，

　　关节的畸形多是因为关节的脱位或半脱位，关节活动度的增加或受限，组成关节骨端的畸形等造成，其原因可以是先天性的发育异常格先天性髓脱位人外伤性或病理性(炎症等)脱位，关节的粘连与强直(如感染或创伤)，肌肉的挛缩，长期的痉挛或制动等，皮肤或筋膜的挛缩大面积创伤后的痕痕挛缩人神经系统的疾病(大脑性瘫，脊髓灰质炎后遗症，周围神经的损伤或疾病等)，另有一些原因不明确的疾病(特发性脊柱侧弯等)，

　　脊柱和四肢畸形诊断：

　　一，病史的询问十分重要，先天性畸形是在患者出生时即已被发现，随着患者的生长发育而逐渐显现，畸形一经发现就不会消失，对那些不易区分这两类畸形的患者，家族中有无同样或其他畸形的患者，新生儿的查体情况，

　　病史的询问其次应该分清畸形是原发的疾病或损伤还是继发于全身性疾病的一种表现，患者除畸形外并无与此相关联的其他全身性疾病，患者除畸形本身外还伴有全身性的疾病，畸形仅仅是全身性疾病的一种表现，体格检查

　　检查脊柱和四肢畸形应严格按照望，量四步检查，

　　躯干和肢体的动态观察十分重要，下肢行走的步态，对畸形的检查应明确畸形的结构，区分畸形发生的部位是骨，关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，肢体的长短，对于有神经症状的畸形应测量肌力，对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征，

　　三，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，是十分必要的，器械检查

　　在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的，x线的摄片一般应从两个不同的方向摄取，但对于某些骨重叠的部位如骨盆，对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照，但x线摄片对软组织的畸形诊断价值不大，随着ct及mri的广泛应用，尤其是对于软组织的畸形，ct和mri有明显的优点，

　　脊柱和四肢畸形鉴别诊断：

　　一，病因尚不明确，在我国从东北向西南呈带状分布，成人亦可发病但甚少见，关节系统，很少有全身症状，以四肢多见，其中以指间关节多见而且早发，踝，腕，肩，起病较隐匿，麻木，或关节活动不灵活，首先注意的常是指间关节或踝关节，而发现关节逐渐粗大或有摩擦音，乏力等自觉症状，查体可见关节增粗，早期关节活动不一定受限，随着病情的发展，出现功能障碍，关节粗大，四肢肌肉萎缩，x线摄片以指间关节及踝，表现为关节面凹凸不平，大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法，查体和x线检查的综合性分析上，

　　(二)类风湿性关节炎

　　本病是一种以关节炎症为特点，本病在25-45岁的女性最常见，疲劳和食欲缺乏，其特征是多发性，缓慢与反复的发作，一般在疾病的早期表现有关节的渗出，最后出现畸形，位和关节挛缩，白细胞计数增高;血沉增快，关节液混浊，细胞计数增高，x线检查早期显示软组织肿胀和骨质疏松，侵蚀和畸形，多累及四肢关节，固定于伸直或屈曲位，皮肤没有正常皱招且紧缩发亮;关节部位的皮肤有小坑屈曲畸形的屈侧有皮肤和皮下组织形成的跨状，银关节脱位，脊柱侧凸等畸形，

　　(四)维生素d缺乏，血钙磷乘积下降，骨，手银，本病的主要骨骼系统改变如下;

　　l，多见于3-6个月的婴儿，似压乒乓球的感觉，多见于8-9个月或以上的患者，十字状颅型，出牙延迟，胸部 肋骨串珠，鸡胸或漏斗胸，

　　3，多见于6个月以上的患者，形成钝圆环状隆起，患者行走后可出现“o”形腿或“x”形腿，其他 小儿学坐后可致脊柱后突或侧弯，

　　本病的诊断根据儿童营养史及x线检查不难作出，前额突出，胸部易见串珠，但四肢及手指短粗，腰椎明显前凸，血钙磷正常，干能端变宽，但轮廓仍光整，

　　二，外观颈部变短，颈部两侧的软组织，又称“翼状颈”，x线检查可明确诊断和了解畸形范围，通过断层摄影常见椎体变扁，椎间盘变窄或消失，有时还有颈肋和颅底增宽，女性多于男性，一般出生后一个月即可出现畸形，下颌指向健侧，朝健侧活动受限，肿块可在2-6个月内消失，未经治疗的患者，面部畸形，使面部不对称，两耳不在同一水平，此外，脊柱的凹侧朝向患侧，凸向某侧，身体不对称，脊柱向侧方弯曲，胸廓接近筋骨翼，随后发生的弧度称继发弧或次弧，畸形固定，随着脊柱侧凸畸形的发展，胸椎的旋转使肋骨向侧弯的凸侧后移，即所谓的“剃刀背”畸形，但仍需x线摄片了解侧凸的范围，弧度的大小，旋转的程度和并发的畸形，但仍有一些其他原因的侧凸，非结构性脊柱侧凸

　　1)姿势性脊柱侧凸：程度较轻，多见于学龄儿童，骨盆向短侧肢体一方倾斜，系脱出的椎间盘刺激神经根造成的侧凸，

　　3)病病性脊柱侧凸：罕见，

　　4)炎症性脊柱侧凸：见于肾周围脓肿或结核等类似感染，

　　2.，按发病年龄的大小又可划分为三种：婴儿型小儿型，婴儿型在3岁以下发病，多数在一年后消失，以男孩多见，多数自动消失，青少年型在10岁以上发病，弧度向右且进展快速，椎体原因有：脊柱后方有缺陷门脑脊膜膨出或隐性脊柱裂x脊柱后方无缺陷门脊髓分裂症，其间有骨性突起自椎体后向脊髓腔中央突出x线摄片可见t12~l1;，ct可清楚的发现骨凸将脊髓分为两条，尿便困难，椎体畸形包括部分椎体发育不全，上下椎体融合，一侧椎体发育不全伴有骨桥等，通过x线摄片，

　　3)其他：如先天性多关节挛缩症，另有椎体骨折，胸腔内病变或灼伤癫痕等原因所造成的脊柱侧凸，亦可以做出诊断，引起畸形的疾病主要有以下几种：

　　1，如出现时一般已属晚期，除了有全身乏力，夜间盗汗，早期还常出现腰背疼痛，随着病情的发展，并出现寒性脓肿和脊柱后凸畸形，以胸椎较明显，虽有后突畸形，x线及ct的检查可明确椎体破坏的程度和范围，

　　2，特征是背部剧痛，椎体有破坏，x线摄片显示骨质破坏性病变，

　　3，脊柱成角后凸畸形为主，x线检查可见脊椎有骨折，跛行

　　下肢骨，肌肉产经的病变或损伤均可引起破行，获得性，感染性等多种因素，常见的破行畸形的原因如下：

　　(一)肌肉无力

　　系破行最常见的原因，臀中肌麻痹的患者在步态中的站立阶段，臀大肌麻痹的患者，躯干总是向后过伸，股四头肌完全麻痹同时伴有膝关节屈曲畸形和臀肌力弱的患者，姚肠肌和比目鱼肌麻痹时，垂足步态的原因系足背伸肌的麻痹，下肢不等长畸形 多由以下几种因素引起：①陈旧性锻关节脱位;②股骨头缺血性坏死;③髓关节结核;④下肢骨折愈合不良或畸形愈合;⑤股骨或胚骨的病理性弯曲等，先天性够关节脱位 股骨头失去自内的固定位置而跨于其上，患者的步态为“臀中肌跛行”或称为川德伦堡步态，步态破行;双侧脱位者站立时骨盆前倾，臀部后耸特别明显，

　　先天性髓关节脱位的体征取决于患者的年龄与脱位的类型，方法是患者平卧，屈髓各90度，两膝外侧可触及检查床，口为ortolani试验阳性，股骨头向外上方脱位可产生下列体征：①大腿及臀的皮肤皱指不对称，大粗隆外侧明显突出，患胶有 15，的外旋，②屈髓时外展受限，两足尖摆齐后屈膝时两膝的高度不等(galeazzi征)④被动活动屈髓时，⑤股骨头不在深层托起股动脉，○6内收患肢，上述体征提示有髋关节脱位，

　　(三)神经系统疾患

　　1，其原因可是先天性的(如神经系统先天性发育良或孕期胎儿子宫内缺氧等)也可是获得性的(如分娩时窒息导致的大脑缺氧，脑外伤的后遗症儿其表现为肌张力增高，病理反射阳性，重者甚至两腿完全交叉，

　　2，小儿常见于周围神经炎或脑干病变，侧索硬化症，但闭眼走路时不知何处迈步，

　　2)小脑共济失调步态：无论睁眼和闭眼均出现失调，不规则且不能沿单线走路，这种步态见于

　　小脑疾患，则出现患侧斜视