先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状？

时间 : 2009-08-13 10:54:21 来源：中国医学文摘

[摘要]

　　根据临床表现的严重程度分为3 种类型：失盐型（salt wasting）、单纯男性化（simple virilization），此2 种合称为经典型（classic 21-hydroxylasedeficiency）以及非经典型。

　　根据临床表现的严重程度分为3 种类型：失盐型（salt wasting）、单纯男性化（simple virilization），此2 种合称为经典型（classic 21-hydroxylasedeficiency）以及非经典型（non classic）。3 种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分，反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。

　　1.失盐型为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21 羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。

　　失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1～4 周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH 的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH 病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。

　　2.单纯男性化与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。

　　3.非经典型以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1～24 兴奋试验后（60min 时）17-羟孕酮一般在10ng/ml 以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使病人漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。

　　非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降，程度比经典型病人轻。诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病人通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病人和非经典型病人之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程，而男性雄激素过多的临床表现不如女性病人明显。

　　非经典型21-羟化酶缺陷症病人醛固酮合成和钠平衡下降程度不足以引起任何临床表现。同样，在应激情况下皮质醇分泌不足程度较轻也不会引起肾上腺危象，目前，尚没有由于肾上腺皮质功能减退导致死亡的报道。

　　非经典型21-羟化酶缺陷症病人成人最终身高是否受影响尚无定论。

　　在高雄激素血症（多毛症、痤疮、多囊卵巢综合征）女性中，非经典型21-羟化酶缺陷症患病率在1.2%～14%，远高于正常人中的患病率，对这些病人应注意非经典型21-羟化酶缺陷症的筛查。