血管性血友病的临床表现

时间 : 2009-08-11 11:00:40 来源：辽沈晚报

[摘要]

　　vWD出血和实验室检查的异常是由vWF依赖的血小板功能的异常和vWF-第Ⅷ因子之间作用异常所引起，这些异常可以是量的缺陷也可以是质的缺陷。vWD患者出血的临床表现差别很大。

　　vWD出血和实验室检查的异常是由vWF依赖的血小板功能的异常和vWF-第Ⅷ因子之间作用异常所引起，这些异常可以是量的缺陷也可以是质的缺陷。vWD患者出血的临床表现差别很大。轻症患者主要表现为皮肤和粘膜出血，这与本病引起的初始止血机制障碍有关。在重症病例（3型），由于第Ⅷ因子严重降低，可发生关节出血和深部组织血肿。与轻型甲型血友病相似，创伤性损伤和手术治疗以后可发生严重的出血，甚至危及生命。常见出血有皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多。胃肠道出血、关节出血、深部组织血肿及泌尿道出血比较少见。中枢神经系统出血罕见。皮肤及皮下出血常发生在挫伤或其他外伤后，表现为皮肤瘀斑、皮下血肿或伤口出血，约有40%以上的患者有这种出血病史。鼻衄约发生于60%的患者。35%女性患者月经过多。牙龈出血的发生率约35%.胃肠道出血约为10%，其中有些患者伴有遗传性毛细血管扩张症，但多数患者不能发现确切的出血解剖部位，似以上消化道出血者居多。创伤后粘膜皮肤出血常见：拔牙后出血不止约占50%，创伤后约占35%，分娩后约25%，手术后约20%.自发无创伤的关节出血仅见于重型病例（3型vWD），外伤后关节出血可见于中等严重的患者。

　　vWD患者出血的严重性与患者vWF量的减少程度或质的异常以及由此引起的第Ⅷ因子水平的低下有关。多数患者出血症状轻微，许多患者可以没有症状。每个患者的不同时期和同一家系的患者的出血倾向也可不同。大多数轻型和中间型患者的临床症状在20～30岁以后可以减轻。妊娠期间vWF和第Ⅷ因子血浆水平可以明显升高，因而产后大出血比预计的少，也有的第一次分娩出现大出血但以后再分娩可以不再发生。VWD大出血引起的死亡病例罕见。

　　vWD是一种常染色体遗传的疾病。大部分1型和部分2型患者表现为显性遗传，而部分2型和3型患者为隐性遗传。vWF患者中，1型最多见，约占75%，2型约20%，3型约5%.