糖原累积症症状及治疗

时间 : 2009-08-06 15:17:39 来源：医药经济报

[摘要]

　　糖原累积症（glycogen storagedisease）是由于糖原代谢失常所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。以大量糖原累积在不同组织为特点。

　　糖原累积症（glycogen storagedisease）是由于糖原代谢失常所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。以大量糖原累积在不同组织为特点。肝、心、肾、肌肉累积糖原为多见，其他如胰脏、肾上腺、胃肠与脑亦可有糖原累积。糖原是葡萄糖在体内贮备的主要形式，由许多葡萄糖分子组成。糖原的合成和分解都需要多种酶参加，当某种酶缺乏时就能使糖原分解阻滞而累积体内成病。

　　糖原累积症（glycogen storagedisease）的临床表现根据酶缺陷和主要受累器官的不同可分为12型３类。

　　1.肝型糖原累积症（glycogen storagedisease），出生即有肝大，肝脏增大而坚实，但无黄疸，脾不增大。常易出现低血糖，表现为呕吐、昏睡及惊厥等。严重者在新生儿期即可发生脱水、酸中毒，肾脏亦可增大。随年龄长大，可见生长发育迟缓，形成侏儒状态。多肥胖，智力正常，往往有下肢肌肉无力。

　　2.心型糖原累积症（glycogen storagedisease），往往从新生儿开始起病。呕吐，厌食，生长发育迟缓，肌肉无力，以后出现心功能不全症状，如呼吸困难、紫绀、烦躁、咳嗽及浮肿，心脏肥厚、扩大呈球形，杂音可有可无。肝、脾不肿大。

　　3.肌型糖原累积症（glycogen storagedisease），起病较晚，1岁左右出现症状，症状如肝型而较轻，肌张力低下且力弱。

　　1.肝型糖原累积症（glycogen storage disease）

　　1）清晨空腹血糖较低，甚至发生低血糖。糖原增高。

　　2）葡萄糖耐量试验：上升极峰不一定很高，但降落缓慢。

　　3）血中乳酸增高，口服半乳糖或升血糖素后尤为增高。

　　4）血脂升高。血清甘油三酯、胆固醇、磷脂以及尿酸、丙酮酸均增高。

　　5）尿比重增高，尿酮体可阳性。

　　6）X线检查可见骨质疏松和肾肿大。

　　7）CT扫描在少数病程较长的患儿可发现肝中有单或多个腺瘤。

　　2. 心型糖原累积症（glycogen storage disease）

　　1）空腹血糖、糖耐量试验、升血糖试验及尿酮体均正常。