时间 : 2009-08-05 13:31:57 来源:大众健康报
囊性纤维化(Cystic Fibrosis, CF)的主要病生理改变为外分泌腺功能紊乱,可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变,好发于白种人。
1 遗传学
多数CF为常染色体隐性遗传疾病,其发病机制为囊性纤维化跨膜转运调节因子(Cystic FibrosisTransmembrane Conductive Regulator,CFTR)基因突变,导致CFTR功能障碍,引起多系统病变。CFTR的基因定位于7号染色体长臂(7q)。白种人此基因携带频率为1∶25,出生人口中约3200 人中即有1个CF患者。目前已发现超过1000 种CFTR 基因突变导致临床病变,最常见的突变是Δ F508,由于缺失3个核酸,导致第508位丢失1个氨基酸- 苯丙氨酸。88%的CF患者至少有一个等位基因是Δ F508,50.6%是Δ F508 纯合子。少见的CFTR突变往往导致CFTR保留部分功能,临床表现可因此不典型。
2 流行病学
目前世界上约有50 000 例CF患者,以白种人居多,美国的发病率为白人婴儿1/3 300,亚裔美国人1/32 000。我国有少数个例报告。
Copyright© 2000-2015 www.9939.com All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-7
特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系