吉尔伯特综合征的表现和治疗

时间 : 2009-07-29 10:03:39 来源：网络转载

[摘要]

　　典型病例有眼睑黄斑瘤、肝病面容和黄疸。黄疸呈间歇性，多为巩膜轻度黄疸，皮肤黄疸者少见。妊娠、饥饿、疲劳及饮酒等因素可致黄疸加重。

　　Gilbert 综合征( Gilbert syndrome ，GS) 最早由Gilbert 和Lereboullet 在1901 年报道，这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。过去认为该病十分罕见，近10 年来对GS 认识不断加深，发现人群中的发病率可达3 %～12 %。患者中以年龄18～30 岁者较多见，男女之比为10∶1。

　　临床表现

　　典型病例有眼睑黄斑瘤、肝病面容和黄疸。黄疸呈间歇性，多为巩膜轻度黄疸，皮肤黄疸者少见。妊娠、饥饿、疲劳及饮酒等因素可致黄疸加重。GS 患者对需借助U GT1A 葡萄糖醛酸化的药物代谢存在遗传学障碍，可使这类药物的治疗活性发生改变或毒性效应增加。合成类固醇、肾上腺皮质激素、雄激素、利福平、氯霉素、链霉素、水杨酸钠、氨苄青霉素、咖啡因、乙炔雌二醇、对乙酰氨基酚(扑热息痛) 等药物可激发GS 患者的黄疸。半数患者诉肝区不适和疼痛，常有消化不良和自主神经功能紊乱的症状。约50 %的病例有肝肿大，一般无脾肿大，但也有报道因伴有红细胞寿命缩短和脆性增加引起的慢性溶血导致脾肿大。12 %的患者可能合并Marfan综合征Ehlers2Danlos 综合征等结缔组织发育不良性疾病。高胆红素血症有诱发缺血性心脏病的危险，Breimer 等发现胆红素平均水平80～90μmol/ L 者发生缺血性心脏病的危险度明显高于胆红素水平低于70μmol/ L 和高于120 μmol/ L 者，出现这种倒“U”形比例关系的原因不明。

　　治疗

　　GS 患者的高胆红素血症虽然持续终生，但寿命并不低于健康人。目前尚无治疗该病的药物，苯巴比妥只能暂时降低血清胆红素水平。患者要养成正确的生活和饮食习惯，饥饿、饮酒、呕吐、妊娠、劳累、间发感染等能使黄疸加重。GS 患者肝微粒体酶的活性不足，可使某些药物的疗效降低或毒性增强，应提醒患者在服用药物前一定要得到医生的指导。