先天性红细胞膜病是由什么引起的？

时间 : 2009-07-22 09:40:19 来源：中国医药工业

[摘要]

　　遗传性球形红细胞增多症（慢性家族性黄疸；先天溶血性黄疸；慢性无胆色素尿的黄疸；家族性球形红细胞增多症；球形红细胞性贫血）为慢性常染色体显性遗传性疾病，其特点为球形红细胞溶血，贫血，黄疸和脾肿大。

　　概述：

　　遗传性球形红细胞增多症（慢性家族性黄疸；先天溶血性黄疸；慢性无胆色素尿的黄疸；家族性球形红细胞增多症；球形红细胞性贫血）为慢性常染色体显性遗传性疾病，其特点为球形红细胞溶血，贫血，黄疸和脾肿大。虽然家庭成员中通常有人或人以上有过黄疸，贫血或脾肿大，但却有代或几代人可能由于基因外显率程度的变异而不发病。

　　遗传性椭圆形红细胞增多症是种罕见的常染色体显性遗传性疾病，红细胞呈卵形或椭圆形；通常无或有轻微的溶血现象，贫血轻微或无；常有脾肿大。红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。

　　病因：先天性红细胞膜病是由什么原因引起的？

　　遗传性球形红细胞增多症时，细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称。有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化。红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

　　检查：

　　贫血程度的变化殊异。红细胞计数般为万~万/μl；在再生障碍危象时可降至万/μl以下，血红蛋白亦成比例地下降。由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高。网织红细胞增多（达%~%）与白细胞增多均为常见。

　　红细胞的渗透脆性呈特征性增高。但轻症者若不先在℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育小时，试验结果可能正常，直接抗球蛋白试验（库姆试验）阴性。红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。

　　治疗：

　　脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯的疗法，适用于岁以下严重持续性贫血（Hb＜g），黄疸或胆绞痛，或是发生再障危象（原红细胞减少症）的病人。术前患者应接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除。脾切除后，症状通常可缓解，红细胞计数上升，网织红细胞计数恢复正常。由于球形红细胞增多症持续存在，红细胞渗透脆性仍然增加，但这些异形红细胞因无脾脏的作用在循环中生存时间较前延长，因而病情可得到改善。