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巴特综合征的历史与现在

时间 : 2009-06-18 09:09:22 来源：39健康网

栏目关注：巴特综合病因巴特综合症状巴特综合检查巴特综合怎么治疗巴特综合治疗方法

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[摘要]

1962年，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体(肾小球旁器)增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。

　　1962年，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体(肾小球旁器)增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。因此，以此为特征的遗传性肾小管疾病被命名为巴特综合征(Bartter syn2drome, BS) 。20 世纪80 年代PCR 技术的问世推动了分子遗传学的发展，Richard L ifton和他的同事们发现BS不是一种疾病，而是以相似的病理生理改变为特征的一系列疾病的总和，近几年的研究更进一步证实了多个基因序列的突变均导致了BS的发生。
　　BS早已被证实是一种常染色体隐性遗传疾病，适当的遗传学检查可以得出特异性的诊断，或是筛查出健康携带者。到目前为止，至少5个基因序列被发现与BS有关，分别构成了5种类型的BS。

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关键词: 巴特综合征

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