遗传病与一般的疾病不同，它是由于遗传物质改变所致的疾病，具有先天性、终生性和遗传性等特点。遗传病约有3000多种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。可分为三类：
第一类是单基因遗传病（1种病由1对基因决定），是由于基因突变而引起的遗传病。如红绿色盲、多囊肾、多发性家族性结肠息肉症、多指或多趾、并指、先天性聋哑、苯丙酮尿症、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、
血友病、着色性干皮病、视网膜色素变性、白化病等。这类疾病很多，到1978年统计，全世界已有2735种之多。人群中受累人数约占10％左右。
第二类是由于染色体异常而发生的遗传病，即染色体病。如先天愚型（白痴）、先天性
睾丸发育不全综合症、先夭性卵巢发育不全综合症、两性畸形等，这类遗传病的患者往往生育力有问题。如先天愚型（即白痴）患者，男性患者多数没有生育力，女性虽能生育，但她的白痴病也会遗传给后代。先天性睾丸发育不全综合征患者的睾丸很小，没有生精能力，无法生育下一代。这类疾病有近500种，人群中受累人数约占1％左右。
第三类是多基因遗传病（又称多因素遗传病）。这类疾病由多对基因和环境因素共同作用，不但与遗传有关，而且与环境因素也有密切关系。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如胎儿的先天性缺陷（唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂以及某些先天性心脏病等）、原发性高血压、哮喘、消化性
溃疡、类风湿性关节炎、糖尿病、癫痫、青光眼、以及
精神分裂症等。人群中受累人数约占20％左右。这种多因素遗传病比较复杂，一般用遗传度来表示它受遗传因素影响的大小，遗传度越高，表示受遗传因素的影响越大，受环境因素的影响越小。一般认为，遗传度在60%以上，便表示对该病来说遗传因素有较显著的作用。如哮喘与精神分裂症，其遗传度均为80%：唇裂的遗传度为76%；高血压的为62%；无脑儿和脊柱裂的为60%，消化性溃疡及先天性心脏病的遗传度小些，分别为37%％和35%。
以上各类遗传病发病率加起来约为30％，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。
（实习编辑：黄秀杰）
