目前仅报道来自两个家庭的3例因3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A水化酶缺乏引起的3-甲基戊烯二酸尿症。病人主要异常尿排泄产物为3-甲基戊烯二酸，约500～1000 mmol/mole肌酐，3-羟基异戊酸排出量亦增加，约为150～250mmol/mole肌酐，另有很少量3-甲基异戊酸排出。此三种异常代谢产物平行改变，高蛋白质饮食或空腹时排泄量加倍，低蛋白饮食时排泄量减半，应用100mg/kg亮氨酸刺激时排泄量3倍增加。患者成纤维细胞和成淋巴细胞中3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A水化酶不同程度降低。由于3例病人均为男性，提示可能为X-性联隐性遗传疾病，但不能排除为常染色体隐性遗传。
另有两种类型的3-甲基戊烯二酸尿症，其3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A水化酶活性正常。一类为X-性联隐性遗传性
心肌病伴中性粒细胞减少、生长落后和3-甲基戊烯二酸尿症，已报道20余例。其尿3-甲基戊烯二酸和3-甲基异戊酸排出量明显增加。多数病人有2-乙基-3-羟基丙酸排泄中量增高，但无3-羟基异戊酸排出量增加。其酶缺陷尚不清楚。尿3-甲基戊烯二酸和3-甲基异戊酸排出量不受饮食蛋白改变或亮氨酸刺激影响，提示这些有机酸并非来源于亮氨酸。有人认为其3-甲基戊烯二酸可能来源于胆固醇生物合成障碍后的中间代谢产物。另一类为所谓"非特异性"3-甲基戊烯二酸尿症，已报道15例病人，临床特征包括新生儿
高氨血症、严重精神运动性发育迟缓、
小头畸形、强直阵挛、肌张力低下或增高。其代谢缺陷可能与线粒体能量代谢障碍有关。此症属常染色体隐性遗传。尚无有效治疗方法。
【临床表现】迄今仅报道来至两个家庭中的3例病人。其中兄弟二人仅以语言发育迟缓为症状，分别在5岁和7岁时诊断。一人曾在1岁时昏迷一天，两岁时有轻度精神运动发育延缓。空腹18小时后仅有一人出现
低血糖和代偿性代谢性酸中毒。另一男
性病例在生后4月时诊断，表现为支气管炎、轻度高氯性酸中毒和胃食道返流。
【诊断】临床表现无特异性。尿有机酸定量分析发现大量3-甲基戊烯二酸可作出诊断。此外可有3-羟基异戊酸、很少量3-甲基异戊酸和正常排出的3-羟-3-甲基戊二酸。3-甲基戊烯二酸尿症病人但无3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A水化酶缺乏者，尿中3-甲基戊烯二酸和3-甲基戊二酸排出量增加，但无3-羟基异戊酸排出增加。准确鉴别诊断这些病人需测定白细胞或培养成纤维细胞中3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A水化酶活性，但酶活性测定亦不能肯定检出杂合子。应用气相色谱一质谱联用技术测定羊水中3-羟基异戊酸和3-甲基戊烯二酸可进行产前诊断。正常羊水细胞中可测出3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A水化酶活性，故应可利用测定此酶活性进行产前诊断。
（实习编辑：黄秀杰）
