视网膜劈裂症是指由视杯内层发育的视网膜神经上皮层层间裂开，分为获得性和先天性2类，
先天性视网膜劈裂症又称青少年性视网膜劈裂症。我们使用光学相干断层扫描仪(OCT-2)检查了1例青少年性视网膜劈裂症患者的黄斑中心凹及周边视网膜，现报告如下。
1 临床资料
患者，男，20岁，主诉:左眼自幼视力差，右眼视力下降1a;家族中无类似症状患者。眼科检查:视力OD 0.2，OS FC/20 cm，角膜透明，房水清，虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直接、间接对光反射正常，左眼无法固视，
眼球震颤。眼底检查:右眼:视盘颜色正常，血管走向大致正常，颞侧周边视网膜纱膜样隆起，颞上视网膜劈裂内层出现直径约10 PD裂孔，黄斑中心凹
反光消失，呈典型的放射状囊样皱褶。左眼:视盘颜色淡，血管走向大致正常，动静脉均有明显白鞘，视网膜颜色灰暗，周边视网膜弥漫性囊样改变，局部
视网膜脱离，黄斑中心凹反光消失，轻度水肿。OCT扫描显示:右眼中心凹内核层和神经节细胞层浓缩为一层，外核层不均匀一致，有萎缩改变，外丛状层出现不均匀的囊样改变，以斜形的桥样组织相连，颞上方周边部视网膜囊样改变明显增大，分离的内外层之间以垂直的桥状组织相连，分离的外层组织局部再次发生劈裂，再次劈裂明显位于神经纤维层(图2)。左眼因视力低不能固视且伴眼球震颤，无法有效扫描黄斑部，只观察到视盘周围后极部视网膜OCT图象，表现为视网膜内外层之间出现巨大的囊样改变，明确显示囊样改变出现在外丛状层，这些囊样间隔厚度相似，内外层之间的桥样组织呈垂直方向，区域间隔非常均匀，就象放倒在地面上的梯子，局部区域“桥样组织”缺失，提示可能存在小囊腔的融合。
2 讨论
青少年性视网膜劈裂症又称
先天性视网膜劈裂症或遗传性视网膜劈裂症，为神经上皮层本身的层间分离，是一种双眼进行
性病变，此病由Anderson等于1932年首先报道，近年来已认识到此病由于X染色体短臂上的XLRS1基因(XP22)突变所致，本病可发生于眼底后极部及周边部，后极部主要是黄斑中心凹劈裂，表现为以中心凹为中心放射状囊样皱褶，周边的视网膜劈裂常发生于颞下象限。Yanoff等[1]和Man-schot基于病理学发现青少年性视网膜劈裂症发生于神经纤维层，由于OCT可以通过对视网膜的连续扫描，获得类似病理切片的视网膜光学横断图。Azzolini等[3]报道OCT观察3个性连锁青年性视网膜劈裂症患者显示，劈裂既出现在视网膜外层，也出现在神经纤维层。Gao等[4]报道OCT观察2个性连锁青年性视网膜劈裂症患者显示，黄斑部劈裂出现在外丛状层，周边视网膜劈裂出现在神经纤维层。本次报道的该例患者，黄斑部劈裂可能位于外丛状层，而不是神经纤维层，周边部视网膜劈裂可同时在外丛状层及神经纤维层发生。
（实习编辑：李亮花）
