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高胱氨酸尿症的病因及预防

时间 : 2009-03-28 16:02:15 来源：39健康网

[摘要]

　　病因　　高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶(CBS)缺乏所致.drwang.thinksking.com 　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，属先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遗传性代谢病，首先由Field和 Gerritsen等(1962年)分别报道。因为胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如，致使血浆中蛋氨酸(methionine)浓度升高，并且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病变主要累及眼球、骨骼、中枢神经系统和血管等。　　预防　　在近亲通婚中，携有相同病变基因的机率比一般人要高得多，因此，禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。（实习编辑：陈晓双）

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