苯丙
酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1／16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为
弱智甚至白痴。
苯丙酮尿症的主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主，可有行为异常、
抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外，患儿常合并
湿疹、
呕吐等。
苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。
治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。
苯丙酮尿症膳食原则
限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种，但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要，其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足。
需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量，以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源，为了减少苯丙氨酸的摄入量，可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。
注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。由于患儿较长期控制膳食，但又要供给生长发育所需的营养素，故应教会家长调配膳食的方法。
哪些人易患苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗？
绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。
苯丙酮尿症筛查是怎样做的？
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血（同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查），血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。
（实习编辑：黄秀杰）
