这种特殊的酶控制着血细胞的扩增。找出导致这些疾病的遗传突变为靶向治疗的设计提供了线索。
这三种
白血病分别是
真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板过多症(ET)和骨髓增生异常性
骨髓纤维化(MMM)。研究组由Gary Gilliland领导，并且其发现公布在2005年3月24日的Cancer Cell上。
研究人员分析了三种白血病人的血液以寻找活化一种酪氨酸激酶的缺陷。酪氨酸激酶是控制一系列细胞过程的细胞开关。已经知道这种酶与其他类似的骨髓
性病变CML有关。在先前的研究中，Gilliland的研究组已经分离到了一种产生与高嗜酸粒细胞综合征有关的活化性酪氨酸激酶的突变基因。
研究人员对来自164名PV病人、115名ET病人和46名MMM病人的血液进行了高通量DNA序列分析。分析结果显示大约75%的PV病人、32%的ET病人和35%的MMM病人在JAK2基因中具有相同的缺陷(JAK2是一种类型的酪氨酸激酶，生物通注)。通过比较血液和口腔粘膜的DNA序列，研究人员能够确定血细胞祖细胞发生了哪种突变。比较的结果显示JAK2的突变是获得性的，不是由遗传得来的。
由于研究人员在大部分正常的血样中没有发现这种突变，因此他们推测这种突变是三种白血病的大部分病例的一个特征。研究中，他们还发现能抑制JAK2酪氨酸激酶的药物能够抑制携带突变JAK2基因的细胞的生长。这种特征性突变的发现可能鉴别骨髓性疾病和由吸烟、
心脏病导致的相似的血细胞疾病。
接下来，研究人员还需要解释为什么三种白血病中只有其中一部分发生了这种突变以及这种突变致使JAK2持续保持活性的机制。
（实习编辑：王俏茹）
