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皮肤弹性过度综合征临床特点

时间 : 2009-03-27 18:35:23 来源：39健康网

[摘要]

　　Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。　　临床特点：　　皮肤关节改变：皮肤过伸，弹性过度，手捏皮肤可高高提起。皮肤脆性增加，易破损、撕裂、出血、关节囊松驰、关节明显过伸。　　类马凡征：骨细长、身材瘦长，脊柱侧弯、蜘蛛指、晶体脱位。但本征皮肤过度伸展感，赖氨酸羟化酶活性降低。　　肠穿孔：自发穿孔且反复发生，其原因为结肠壁破裂或血管损伤、动脉瘤穿透肠壁。　　心脏改变：最常见为二尖瓣、三尖瓣脱垂，主动脉瓣、二尖瓣狭窄。尚可见房室间隔缺损、右位心、法乐氏四联征。　　血管改变：①主动脉根部扩张和肺动脉干扩张，其次有主动脉夹层和异常主动脉弓。②冠状动脉狭窄，发生心绞痛。③动脉瘤破裂，主动脉和内脏大小动脉均可形成动脉瘤。④高血压，系肾动脉瘤压迫肾组织或肾动脉狭窄所致。（实习编辑：钟少玲）

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