多囊肾因其双肾皮质和髓质充满很多薄壁的球型囊肿而得名，是一种常染色体显性遗传性疾病，囊肿的形成可能因胚胎期某些肾单位的集合管与远曲小管的连接失误所致。出生后不会发生新的囊肿，但已有的囊肿会不断增大，外观像一堆葡萄。囊内含有鲜黄色液体，在创伤或并发感染时，液体则为血性。囊肿之间可为正常的肾实质，也可为慢性
间质性肾炎的改变。病变常为双侧，单侧者仅占10%。由于囊肿压迫肾单位，引起局部肾内梗阻，影响肾功能，常会缓慢地引起肾衰，占尿毒症病因的5%~10%。
多囊肾的发病率，男女无明显差别，占尸体解剖的0。2%，但临床诊断率并不高，常常误诊，从症状出现至确诊平均为4年，主要是医生对本病缺乏认识。多囊肾一般40岁以后才出现症状，最常见的症状是胁腹部疼痛、
血尿、夜尿，约10%病人有肾结石，部分病人可因结石和血块梗阻而引起肾绞痛，多数病人会并发尿路感染，出现尿频、尿急、尿痛，特别是在使用尿路器械（如导尿、膀胱镜等）后，尤易发生。通常可触及肿大的肾脏。双肾肿大程度不一。有时仅可触及一侧肾脏。75%患者有高血压，但很少有水肿。有多囊肾者还可伴有肝、脾、胰、卵巢等囊肿。化验检查可发现程度不同的蛋白尿、血尿，晚期可出现贫血。对诊断的确立具有决定性意义的是静脉肾盂造影；B超、CT、X线断层摄影，同位素肾扫描也可作为重要的辅助诊断手段。逆行尿路造影，不到万不得已，不要施行，因其常会引起尿路感染。
多囊肾的治疗应明确：已有的球形囊肿是不可能消失的。治疗应首先避免增加肾损害的因素，如尿路感染、
尿路结石或血块梗阻、高血压，同时避免肾毒性药物（如链霉素、庆大霉素等）及止痛药物的使用。防治尿路感染最为重要，因尿路感染会加速肾功能恶化，而且要治愈囊肿内的感染十分困难，药物在囊肿内难以达到有效浓度，故积极预防其发生意义重大，尤其是应尽量避免使用尿路器械。尿路感染时可无尿频、尿急、尿痛，而呈无症状性细菌尿，对此应积极足量地使用高效广谱抗生素如头孢霉素类，并长期跟踪观察，每3~6个月做一次尿细菌定量培养，以便及早发现尿路感染。其次利尿剂应慎用，因其能减少肾小管对水、钠的重吸收。高血压者可选用心得安、巯甲丙脯酸、甲基多巴等。不宜太强调限制钠盐的摄入，因该病本身有失钠倾向。手术减压治疗，只能加速肾功能恶化，目前不主张实施。
多囊肾的预后：婴儿多囊肾一般出生后几月内死于尿毒症，小儿多囊肾每于成年前死于肝脏病和尿毒症。
成人多囊肾虽不能治愈，但进展至尿毒症十分缓慢，病人的平均寿命为50岁左右，在症状出现后，平均存活时间为10年，但个体差异很大，也有不少终生无临床表现者。即使到了终末期尿毒症，还可施行替代疗法，包括血液透析、腹膜透析、肾移植，三者的最久生存者均已超过10年。
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（实习编辑：陈占利）
