α1-抗胰蛋白酶缺乏症 （抗胰蛋白酶不足，抗胰蛋白酶缺乏） 疾病

典型症状

肝昏迷 肝肿大 黄疸 门脉高压 上消化道出血

• 建议就诊科室：

  肝胆外科 外科 内科 消化内科

• 易感人群：

  好发于成年人和婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胰蛋白酶 蛋白电泳 肝功能检查

重点检查项目

可作正常α1-AT含量测定，Pi表型分析来确诊，肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。

诊断鉴别

诊断本病可依靠有家族史，新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿 或反复肺部感染，纸上蛋白电泳 发现α1-球蛋白缺乏，可作正常α1-AT含量测定，Pi表型分析来确诊，肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应，无须鉴别。