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致密性骨发育障碍 疾病

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致密性骨发育障碍 致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病,过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。 [详细]

更多>>致密性骨发育障碍症状和表现

症状: 自发性骨折 指甲易碎 异常矮小 脊柱侧弯

表现: 本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m,面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆 ,易发生自发性骨折 ;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出 ,其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。 [详情]

更多>> 致密性骨发育障碍全面解读

更多>> 致密性骨发育障碍患者关注的问题

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