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婴儿型黑矇性痴呆 (Bielschowsky综合征,Bielschowsky-Jansky综合征,Döllinger-Bielschowsky综合征, Bernheime) 疾病

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婴儿型黑矇性痴呆 婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征,晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型,幼年性神经节苷脂病 等。本病征是常染色体隐性遗传... [详细]

更多>>婴儿型黑矇性痴呆症状和表现

症状: 瘫痪 视神经萎缩 惊厥 腱反射亢进

表现: 1、临床表现:婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异,男性女性皆可患病,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥 。常呈肌阵挛 性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低 、共济失调 、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩 而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪... [详情]

更多>> 婴儿型黑矇性痴呆全面解读

更多>> 婴儿型黑矇性痴呆患者关注的问题

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