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先天性无转铁蛋白血症 (先天性转铁蛋白缺乏症) 疾病

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先天性无转铁蛋白血症 先天性无转铁蛋白血症

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝,脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积, [详细]

更多>>先天性无转铁蛋白血症症状和表现

症状: 无力 收缩期杂音 疲乏 面色苍白

表现: 主要是自幼即有慢性贫血 症状,如面色苍白 ,疲乏 无力 等,多数病例出现心脏收缩期杂音 ,一些病例可有肝大,患者肝脏,脾脏,胰腺,甲状腺,肾上腺,心脏等脏器有明显的铁沉积,一些脏器还可伴有纤维化,临床还可出现血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏,个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而... [详情]

更多>> 先天性无转铁蛋白血症全面解读

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