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先天性肌强直 疾病

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先天性肌强直 先天性肌强直

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病,分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹... [详细]

更多>>先天性肌强直症状和表现

症状: 抑郁 斜视 吞咽困难 情绪低落

表现: 1.通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力 和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定,肌肉用力收缩产生强直,严重病例肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒,上肢肌,面肌和躯干肌受累,如用力握拳或握手后不能立即松手,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张... [详情]

更多>> 先天性肌强直全面解读

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