先天性巨结肠 （肠管无神经节细胞症，Hirschsprung′s discase） 疾病

典型症状

便秘 不排胎便 肠闭锁 肠穿孔 肠鸣 充血 低蛋白血症 端坐呼吸 腹壁静脉怒张 腹膜炎

• 建议就诊科室：

  小儿外科 儿科学

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 手术治疗 康复治疗

常见问诊内容

胆碱酯酶 维生素B1 基础代谢 血清蛋白结合碘 腹部平片 腹部CT

重点检查项目

1.直肠肌层活检 Swenson(1955)最先采用该法，准确率为98%，从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如诊断先天性巨结肠，理论上是最可靠的方法，但因存在一些缺点，故目前并非必要： ①Smith(1968)经组织学检查发现，生后神经节细胞有一发育和成熟过程，直肠肌间丛尤其明显，黏膜下丛又落后几周，如不注意，可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病， ②正常直肠在齿状线上方有一低神经节细胞区，在该区内取材可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病，故强调取材高度在齿状线上方至少新生儿2cm，1岁以内2.5cm，1～3岁3cm，4岁以上3.5cm，如此，短段型巨结肠病儿又易漏诊， ③小儿肌层活检有肠穿孔，出血，感染等并发症，术后瘢痕可影响根治性手术，新生儿因肛管狭小，直肠壁薄，操作不便等，更易发生并发症。 另外，肌层活检是诊断先天性巨结肠同源病的主要根据。 2.直肠黏膜活检 直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜，经不断改进，该法简单，安全可靠，可不需麻醉，不必住院，检查方法有组织学，组织化学及免疫组织化学，组织学检查主要用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无，该法简单，但不准确；乙酰胆碱酯酶 等组织化学检查方法，需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件，新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低，易出现假阴性结果；免疫组织化学方法准确性高，但因试剂昂贵，目前尚不适于做常规诊断方法，王怡平等(1991)采用神经元特异性稀醇化酶(NSE)免疫组化法，检查32例怀疑先天性巨结肠病儿，无一例误诊；徐本源等(1995)用NSE和S-100蛋白，诊断先天性巨结肠，准确率达100%，NSE为神经节细胞内酶之一，是神经节细胞的标志，NSE抗体与神经节细胞及神经纤维内NSE结合，使神经组织清晰可见，发育未成熟的神经节细胞也容易辨认，并容易与炎性细胞，淋巴细胞，施万细胞，巨噬细胞和血管内皮细胞等区别；S-100蛋白是一种神经系统周围成分的标记物，应用NSE和S-100蛋白两种组化方法，异途同归，互为佐证，尤其是对新生儿期先天性巨结肠，有重要诊断价值，我们(1998)应用免疫组化技术，检测30例先天性巨结肠的无神经节细胞段和正常段肠管中P75NGFR的分布情况，认为该法操作简单，结果准确，可用于诊断先天性巨结肠，目前，同济医科大学，上海第二医科大学及中国医科大学都开展了组织化学及免疫组化检查。 3.X线钡剂灌肠 X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据，钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。 痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面，X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月，尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察；并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上，②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别，③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。 4.直肠肛管测压 是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济，简便，快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点，关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一(76%～100%)，研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反 射)(图3)，阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常；另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)，为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。 直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重，有作者动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第1天出现正常反射，48例(96%)在生后1周内出现正常反射，另2例因出院未能连续检测，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射，理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。 目前一致认为，诊断和鉴别超短段先天性巨结肠与特发性巨结肠的最可靠方法，是直肠肛管测压检查。

诊断鉴别

根据临床表现和实验室检查可以确诊。 鉴别诊断 先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻 症，开腹探查屡见不鲜；在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生；也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识，先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。 1.新生儿期 (1)先天性肛门直肠畸形 ：该症为最常见的低位肠梗阻原因，肛门闭锁 或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辨认这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。 (2)先天性肠闭锁 或狭窄：低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便)，X线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠)，钡剂不能通过病变部位(闭锁)或者很难通过(狭窄)病变部位。 (3)功能性肠梗阻：功能性肠梗阻常见于早产 儿，Nixon等(1968)对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，认为与肌间神经节细胞不成熟有关，其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难，感染中毒，脑组织损伤等。 (4)坏死性小肠结 肠炎：新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息，乏氧，休克 等原因有关，除没有生后便秘 史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。 (5)胎粪性腹膜炎 ：胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关，出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎；出生前穿孔已愈合者，无菌的胎便进入腹腔后，引起胎粪性腹膜炎，致小肠广泛粘连及胎便钙化，可发生粘连性肠梗阻 。 (6)单纯性胎粪便秘：单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征，主要因胎便黏稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻，这类病儿均为足月新生儿，生后24～48h仍不能自动排泄，出现低位肠梗阻症状，该症经肛诊或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。 (7)胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻在我国很少见，该病与胰腺的纤维囊性病有关，是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一，发病率约1/2000，该症中10%～15%病儿因胎便过度黏稠，堵塞回肠远端而发病。 (8)新生儿腹膜炎：也分原发性腹膜炎 和续发性腹膜炎，新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症 有关，续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔，胃穿，胆道穿孔及阑尾炎等。 2.乳幼儿和儿童期 (1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄 ，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。 (2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状；慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛 ；肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。 (3)先天性巨结肠同源病。 (4)先天性乙状结肠过长：因乙状结肠过长而大量贮存粪便致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张。 (5)退化性平滑肌病：其症状为便秘，慢性进行性腹胀 和肠梗阻，除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃，食管扩张，直肠肛门测压可见有正常反射，病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶，神经节细胞和神经丛移位。 (6)其他原因便秘： ①饮食性便秘：乳幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食；年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致。 ②神经性便秘：为中枢神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全，小头畸形，脑瘫及脊髓拴系症等。 ③内分泌性便秘：甲状腺低功时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀，便秘，并进行性加重，病儿特征为智力障碍，面部臃肿，鼻梁宽平，全身肌肉张力低下，基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊，甲状腺功能亢进，嗜铬细胞瘤 也可有慢性便秘及结肠扩张。 ④维生素缺乏：维生素B1 缺乏能破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘。 ⑤药物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药)，二苯乙内酰脲(苯妥英)，盐酸丙米嗪(抗抑郁药)，抗酸剂及含Codein的药物。